Risc alt Down 1/150 consell Biòpsia

[SòniaBanyoles]

Hola mames,

Dilluns em van fer la eco del primer trimestre a la SS i tot i que la ecògrafa ho va veure tot bé inlcus plec nucal 1.37, va mirar el TS i sortia risc alt de down 1/150 i em va programar directament la biòpsia de corion, sense massa humanitat i sense masses explicacions.

La tinc programada per dilluns però dijous vaig a un Gine privat per demanar una segona opinio i que m'informi bé, ja que ès una proba invasiva i hi ha cert risc d'avortament.

EStic feta un lio i amb mil dubtes, ja que penso que potser es va precipitar en programar aixó tant directament.

Jo potser em faria un test no invasiu primer i en funció del que surti anar a amnio, però aixó vol dir 5 setmanes més d'incertesa.

Algú amb una experiencia similar?

[abril23]

Hola Sònia,

Primer de tot, moltes felicitats pel teu embaràs!! El meu cas ja el conéixes prou . Però igual t'ajuda que et doni algunes dades del meu embaràs amb la Ivet. En el meu cas, plec nucal entre 1,9 i 2,1, el van mesurar unes quantes vegades. La doctora ens va dir que probablement el triple screening ens sortiria amb alt risc perquè el plec nucal estava dintre de la normalitat però amb un valor alt, finalment i com ja saps, el TS ens va sortir bé (1/1800), encara que jo em vaig quedar amb la mosca darrera de l'orella perquè amb l'Abril el valor era de 1/80.000 i em va semblar que eren valors molt diferents tenint en compte que les nenes es porten un any. Dels TS ja sabem que no ens podem fiar (és pura estadística), tinc amigues que amb risc alt han tingut nens típics i en el meu cas, amb un valor 1/1.800 la meva peque va néixer amb SD, igual que hi ha altres nens amb SD amb TS de 1/100.000.
És molt normal que estiguis feta un lio, i aquestes coses són de mal aconsellar, la veritat. Jo quan va néixer la Ivet deia que si tenia un altre em faria amnio, no per decidir res, sino per conéixer. Però quan em vaig quedar embarassada de la Ona, em va sortir un TS de 1/95.000, i vaig ser incapaç de fer la prova invasiva, tenia molt clar que fos com fos neixeria igual, i no volia posar en risc al bebé, així que vaig fer el Neobona i va sortir bé.
Amb tot això el que et vull dir és que fes el que a tu et surti del cor fer, si estàs convençuda de fer biopsia o amnio fes-ho, però si no estàs convençuda de fer la prova invasiva, doncs comença per la no invasiva i depenent dels resultats valoreu.
Ja saps que qualsevol cosa, dubte que tinguis podem parlar per privat.

Moooolts ànims i una abraçada!!

[abril23]

Per cert Sònia, 5 setmanes la no invasiva? A mi em sona que el Neobona em va trigar 5 dies, em vaig fer el del mig, el que valora SE, SD, SP i cromosomes sexuals. El meu gine em va recomenar aquest, perquè deia que en el 95% de cromosomopaties els cromosomes afectats son el 13, 18, 21 o sexuals, i que el complet només el recomenava per casos en que tinguessin algún antecedent familiar o traslocació en altres cromosomes.

[SòniaBanyoles]

Gràcies x la teva entrada!

Sí sí tinc present el teu cas! I no deixa de se estadistica.

Ho valorarem bè demà.

Merci i petons!

[crunchi]

Hola Sonia, primer de tot enhorabona per l'embaras!!
Jo t'anava a dir el mateix que el TS es basa en l'estadística, que l'edat influeix i si tens mes de 35 anys per exemple (que no ho sé), baixa moltissim el valor.
Jo demanaria una segona opinió, aniria al privat tal i com dius. Sobretot si no t'ha agradat el tracte del primer metge. Aviam què opina ell, al comparar-ho amb el plec nucal, i aviam quines tecniques no invasives et pots fer...
Espero que surti tot bé! ja ens diràs

[tallarina]

Hola Sònia,

A mi em va passar una mica el mateix, el PN estava en els valors normals però l'analítica sortia també alterada (1/198 per SD). La meva ginecòloga em va dir que es recomanava biòpsia de còrion (per les setmanes que estava encara no podia fer amnio) si sortien valors per sota de 1/250 -crec recordar-. Va ser una galleda d'aigua freda, perquè semblava que havent passat la setmana 12 i la eco ja podíem estar més tranquils i paaam. La decisió de fer la prova o no és molt personal, jo porto molt malament la incertesa i tot i que abans de veure els resultats del TS no m'havia plantejat fer cap prova invasiva (ni tests estil Harmony, etc.), en aquell moment vaig tenir clar que ho volia saber. Aquella mateixa tarda em van fer la prova (estava molt espantada, però va ser molt ràpid, 5 minuts potser, una punxadeta i res més). Després vaig estar 3 dies en repòs i vam pagar uns 200€ per tenir uns resultats ràpids (el cromosoma complet triga més, algunes setmanes). Em va trucar el metge als 3 dies i em va dir que tot estava bé, la meva peque té 2 anys ara. Sé que la prova té un cert risc, baixet però hi és, però jo estic contenta d'haver-la fet i no descarto fer-me-la de nou en un futur embaràs (potser fins i tot si el TS em surt en els valors normals).
Molts ànims, una gran abraçada i espero que tot vagi molt bé!

edito: jo anava per mútua, em vaig fer la prova a un dr. que és especialista en això a Barcelona (dr. Parra)

[Blue Moon]

Una pregunta... i fer un test no invasiu no és igual de concloent que aquests que tenen un (petit) risc? ja sé que són cars, però hi ha alguna altra diferència?
Nosaltres tenim molt clar que quan ens hi quedem volem fer el test no invasiu siguin quins siguin els resultats del TS, no me'n fio gens de les estadístiques! A més tinc 37 anys i segur que surt alterat... però si hi ha algun detall que se m'escapa voldria saber-ho jeje... gràcies!

[SòniaBanyoles]

Hola noies, us explico.

Ahir vam anar a gine privat i valorant totes les opcions hem decidit fer el test no invasiu i en funció d'aixó si surt alterat llavors sí amnio.

Així que aquest matí m'he dedicat a fer un estudi de mercat de tots els test i segurament em farè l'harmony o el nace, aquest vespre ho parlarem amb meu home.

Ja us informarè, però tinc unes ganes que tot quedi en un ensurt, tinc uns nervis de la incertesa de no saber, el plantejar-se què fer si no surt bé, ufffff mil dubtes.

Espero poder dir que tot esta bé d'aquí uns dies!!!

Merci per les respostes

[crunchi]

Molt be Sonia, et desitjo molta sort!! Ja ens diras quan tinguis els resultats!
Anims amb els nervis, es passa malament si....

[aidil_77]

Hola Sonia!
Suposo que ja t'hauran fet la prova, així que espero que estiguis fent repos i que se us passin ràpid els dies d'espera per rebre els resultats.
Només volia comentar-te que el TS es un resultat estadistic, a mi em va sortir amb el meu fills un risc de 1/177 per SD i després la biopsia va confirmar que esperavem un nen sense cap trisomia.
Molts anims!!

[carabassa]

Jo em vaig fer la prova no invasiva i després les amnios (portava dos bebès). En el meu cas, quan sortia alguna coseta a les ecos tornaven els dubtes, finalment vaig optar per l'amnio.
Jo tornaria a fer-ho. Això és molt personal, clar. Jo només t'ho explico perquè vegis que hi ha amnios i biopsies que acaben bé, per si t'ho repenses.

[SòniaBanyoles]

Noies la proba no invasiva ha sortit bé, harmony amb probabilitat baixa i és un nen