Higroma quístic a les 12+4 setmanes

[Esther33]

Bon dia boniques, fa temps que us llegeixo i pensava escriure aviat, però no imaginava que finalment el meu primer post seria aquest...
Ahir vaig anar a fer-me la eco morfològica i primerament la nena no es deixava veure bé per mesurar i van provar amb eco intravaginal. Sembla que em va poder dir que el plec nucal era de 0,8 i que estava bé, però que volia tornar-hi amb la eco abdominal per assegurar bé(finalment es va moure)i al mirar de nou amb l abdominal, va estar força estona callada i finalment ens va dir que observava un higroma quístic de 8,6mm sota el cerebel. Em va derivar a la Delfos on diu que tenen un ecograf millor per detectar malformacions genètiques i em va donar el nom i telf del metge pel què havia de preguntar. Em va dir que no em des l analítica aquell dia (que ja tenia programada per fer a continuació)i que me la fes quan em donessin hora allà també. Em va donar el seu numero de mobil i em va demanar que en quan tingués resultats la informés personalment i que si veia que no li agafava, li enviés foto de l informe al wats...Tot plegat ens va preocupar moltissim i al buscar informació sobre els higromes quístics ja vaig acabar de desesperar-me i enfonsar-me.
A algú li han detectat un alguna vegada? S'associa molt a enfermetats genètiques, sobretot al síndrome de Turner que afecta a nenes i si...sembla ser que és una nena. Estic espantadissima, és el nostre primer embaràs i estem molt il.lusionats. Ara no puc deixar de plorar i plorar perquè és un molt mal pronòstic; o bé signe d'enfermetat genètica o bé que en el procés es produeix abort o bé mort al nèixer...A més, en l'informe tambè posa que el tamany de l embrió es correspòn amb un d'inferior(12+2)quan en l'anterior eco de la 10+4 em sortia tamany de 11setmanes...Estic molt molt preocupada, ahir en shock tot el dia. Necessito que algú m'expliqui algun final feliç amb higrioma quístic i no trobo res més que la incompatibilitat amb la vida...Perdoneu el totxo i gràcies d'avantmà!

[rvizcaino]

Hola Esther33, bona nit

En primer lloc sento molt que estigueu passant per aquesta situació tan angoixant. Ara t'explicaré el nostre cas, espero que us ajudi al menys una mica...

A la setmana 12 plec nucal de 2,8mm, més observació de possible higroma quístic cervical, absència d'ós nasal i risc síndrome de down al Triple Screening de 1/48. T'he de dir que quan ens van acabar de fer la eco morfològica m'en recordo que la ecògrafa-ginecòloga (no era el meu metge habitual) va començar a dir paraules com "higroma quístic" etc etc que jo no entenia... em va imprimir un estudi que va treure allà mateix d'internet per que m'el llegís... Com tú no vaig poder de parar de plorar quan vam llegir el terrible pronòstic que l'higroma quístic tenia, a tot arreu on buscava era terrible.

Ens van recomanar fer amniocentesi el mes aviat possible (quan vaig anar al meu ginecòleg habitual plorant el primer que va fer va ser estripar l'estudi que m'havia donat l'ecògrafa i em va "ordenar" que no mirés internet ni res, que cada cas era un mòn, jo no li vaig fer ni cas evidenment).

Vam fer amniocentesi a la setmana 15 (no va poder ser abans) i per sort tot va sortir bé, era un nen. A partir d'aquí ecocardiograma a la setmana 16, tot ok i el que en un principi semblava un higroma s'havia fet mes petit, a la morfològica de la setmana 20 tot bé i quasi sense traces de l'higroma... i així amb la resta de ecografies (m'en vaig fer unes quantes!!)

A la setmana 38 va nèixer el meu fill (el segòn nen), al setembre va fer 2 anys i està totalment sà.

Espero de tot cor que a vosaltres també us vagi be i tingueu un final feliç, i espero que la nostra història us serveixi en oposició a les històries tan descoratjadores que trobes sobre l'higroma quístic.

Una abraçada molt forta.
Rosa

[Bacilos]

Ostres Ester, espero que el teu cas vagi bé i aquest "higroma" (primer cop que escolto aquesta paraula) vagi desapareixent.

Aquí estarem per a escoltar-te, seguir el teu cas i donar-te ànims.

Una abraçada.

[Esther33]

Hola Esther33, bona nit

En primer lloc sento molt que estigueu passant per aquesta situació tan angoixant. Ara t'explicaré el nostre cas, espero que us ajudi al menys una mica...

A la setmana 12 plec nucal de 2,8mm, més observació de possible higroma quístic cervical, absència d'ós nasal i risc síndrome de down al Triple Screening de 1/48. T'he de dir que quan ens van acabar de fer la eco morfològica m'en recordo que la ecògrafa-ginecòloga (no era el meu metge habitual) va començar a dir paraules com "higroma quístic" etc etc que jo no entenia... em va imprimir un estudi que va treure allà mateix d'internet per que m'el llegís... Com tú no vaig poder de parar de plorar quan vam llegir el terrible pronòstic que l'higroma quístic tenia, a tot arreu on buscava era terrible.

Ens van recomanar fer amniocentesi el mes aviat possible (quan vaig anar al meu ginecòleg habitual plorant el primer que va fer va ser estripar l'estudi que m'havia donat l'ecògrafa i em va "ordenar" que no mirés internet ni res, que cada cas era un mòn, jo no li vaig fer ni cas evidenment).

Vam fer amniocentesi a la setmana 15 (no va poder ser abans) i per sort tot va sortir bé, era un nen. A partir d'aquí ecocardiograma a la setmana 16, tot ok i el que en un principi semblava un higroma s'havia fet mes petit, a la morfològica de la setmana 20 tot bé i quasi sense traces de l'higroma... i així amb la resta de ecografies (m'en vaig fer unes quantes!!)

A la setmana 38 va nèixer el meu fill (el segòn nen), al setembre va fer 2 anys i està totalment sà.

Espero de tot cor que a vosaltres també us vagi be i tingueu un final feliç, i espero que la nostra història us serveixi en oposició a les històries tan descoratjadores que trobes sobre l'higroma quístic.

Una abraçada molt forta.
Rosa

Ostres Rosa, moltissimes gràcies per compartir la teva experiència. En aquests moments necessitàvem una mica de llum i em dona esperança. M'en alegro moltissim d'aquest segon tresor que tens.

Suposo que al veure tan sobtada i preocupada a la ginecòloga em va espantar encara més, i el fet que no em donés massa més informació, qnul.lés la prova del triple screening i em derivés a un hospital on tenen un bon ecògraf per observar millor les malformacions genètiques ja em va acabar de deixar en xoc i la informació que n'he pogut extreure ha estat d'internet, només alimentant encara més el meu terror.

Recordes quan mesurava l'higroma quístic del teu petit?em sembla tant 8'6mm per lo petitona que és...el fet que sembli ser nena i que hagi aturat el creixement son més motius per fer coincidir en el pronòstic de la Síndrome de Turner que tant m'espanta. Espero amb moltes ganes que arribi dimarts i em puguin tornar a mirar i ja dir alguna cosa més i jo poder descarregar les meves mil i una preguntes.

Perquè...per altre banda, tinc dobia a les agulles(en l extrem de desmaiarme ipso facto davant la presència d'una)Estic fent un gran treball amb les analítiques, doncs abans m havien de receptar diazepan per poder-me treure sang o no arribava a aguantar-me conscient, ara estiradeta i plorant com una figa i marejant-me però en el limit de no desmaiar-me vaig superant cada prova, però sempre m havia quedat el consol de que si calia fer-me la amniocentèsis, pagatia el test no invasiu d'Harmony i llestos, doncs això de l'agulla a la panxa ja em supera en inpresió i em sé incapaç.
Tu saps si l'Harmony també serviria de prova en aquest cas d'higroma quístic?He llegit que en aquest cas que et fan fer una invasiva i no trobo enlloc l'opció de l'harmony(tampoc és que hi hagi molta informació al respecte)

A més, el fet d'haver d'esperar un mes a tenir els resultats i després en funció d'aquests, potser haver de valorar un abort en tan avançat estat quan l'analítica va més depressa...aix...Espero de debó que pugui fer-me l'Harmony i no haver d'allargar el patiment de no saber i les pors de que freqüentment simplement deixin de bategar.

Per ara només desitjo tornar a sentir com s'estira l'úter, que he deixat de fer-ho, i ser forta i confiar i mantenir l'esperança fins saber més dimarts.

Gràcies Rosa, de debó, pel teu missatge. Ahir nit em va permetre adormir-me amb un bri d'esperança. Realment necessitava aquesta escletxa de llum.

Una abraçada ben forta i bon diumenge amb els peques

[Esther33]

Ostres Ester, espero que el teu cas vagi bé i aquest "higroma" (primer cop que escolto aquesta paraula) vagi desapareixent.

Aquí estarem per a escoltar-te, seguir el teu cas i donar-te ànims.

Una abraçada.

Moltissimes gràcies bonica, és estrany com unes desconegudes realment poden donar aquests ànims, però el cert és que el vostre suport em tranquil.litza. Necessito/tem a gent amb sensibilitat i empatia, doncs a vegades els coneguts i els seus comentaris fan més mal que bé; "Ja veuràs com anirà tot bé dona!No pateixis! I sinó ja en vindrà un altre..."

És totalment lícit trencar-nos davant la por, la pèrdua i totalment necessari plorar el que ens calgui i deixar fer el procés a les coses, però sembla que el plor incomoda i poca gent el tolera bé.

Jo tampoc havia escoltat aquesta paraulota d'higroma quístic abans (de fet, la ginecòloga va haver de buscar-ho per internet perquè deia tenir un lapsus i no li sortia...) És molt poc freqüent, per sort, així que tampoc hi ha massa gent que pugui explicar la seva història i per això m'ha alegrat tant poder llegir la de la Rosa.

De totes maneres, coneixedores o no de l'higroma quístic, moltes gràcies de tot cor per ESTAR.

[Bacilos]

Estic molt contenta que la Rosa hagi entrat per explicar-te el seu cas i t'hagi donat una mica d'empenta positiva.
De debó, et desitjo una bona notícia darrera l'altra.

[Esther33]

Estic molt contenta que la Rosa hagi entrat per explicar-te el seu cas i t'hagi donat una mica d'empenta positiva.
De debó, et desitjo una bona notícia darrera l'altra.

Moltes gràcies Bacilos, us mantindré informades. A veure dimarts què ens diuen...

Molts petons!

[catalanna]

Hola bonica!!
En primer lloc calma i molts ànims, espero de tot cor que dimarts us donin una bona notícia. Pel que dius de l'harmony, però, em temo que hauràs de passar per amnio si no és que els metges veuen clar que el primer diagnòstic va ser un error. En el meu cas em va sortir risc baix al triple screening però menor de 1000 i em vaig fer l'harmony d'echevarne (que no es diu així). Entre d'altres coses mirava el síndrome de turner, però a mi em van dir molt clar que en cas que el test sortís positiu, no deixava de ser una prova de probabilitats (tot i que molt fiable) i el pas següent seria una amnio per confirmar. És a dir, que et pots fer el test com un entremig, però per confirmar (o desmentir!!) el diagnòstic has de passar per amnio.
Espero que et passi com a la companya que ha escrit més a munt i tot quedi en un ensurt!!!

[Esther33]

Hola bonica!!
En primer lloc calma i molts ànims, espero de tot cor que dimarts us donin una bona notícia. Pel que dius de l'harmony, però, em temo que hauràs de passar per amnio si no és que els metges veuen clar que el primer diagnòstic va ser un error. En el meu cas em va sortir risc baix al triple screening però menor de 1000 i em vaig fer l'harmony d'echevarne (que no es diu així). Entre d'altres coses mirava el síndrome de turner, però a mi em van dir molt clar que en cas que el test sortís positiu, no deixava de ser una prova de probabilitats (tot i que molt fiable) i el pas següent seria una amnio per confirmar. És a dir, que et pots fer el test com un entremig, però per confirmar (o desmentir!!) el diagnòstic has de passar per amnio.
Espero que et passi com a la companya que ha escrit més a munt i tot quedi en un ensurt!!!

Aix Catalanna...si hi hagués una ínfima possibilitat de lliurar-me'n de l'amnio ho provaria amb l'harmony doncs. És que no em veig capaç de no desmaiar-me, moure'm o tot plegat amb la meva fobia. L'altre opció per la que creuo els dits és que poguèssin fer-me la biopsia corial intravaginal (que ja no traspassen la pell amb l'agullot)i per aquí "podria passar". Alhora, he llegit que els resultats son més ràpids(48 hores) que amb l'amnio, fet que beneficïa també el menor temps d'espera i angoixa i que en cas d'haver d'interrompre l'embaràs, seria abans.

Per altre banda, pel que he pogut llegir, em sembla que la biopsia potser s'ha de fer abdominal (punxant la panxa igual que amb l'amniocentesi) i em sembla que depèn de la placenta i per on poden accedir millor. A més estic al límit de setmanes per fer-me-la, doncs és de la 9 a la 13 i jo demà faig les 13. No sé si tinc escapatòria a l'experiència de punxar la panxa però em paral•litza! Pel moment intento no pensar-hi tant fins saber si m'hi hauria d'afrontar o quines don les opcions i sobretot...el diagnòstic final que ens diguin dimarts. Fins ara no m'ho treia del cap. Ara intento distreura'm, estar ocupada i pensar-hi el mínim.

Com veus tinc mooolts dubtes, moltes pors i necessito ja que arribi dimarts!!m'ajuden molt les vostres experiències, així que us he de donar infinites gràcies per totes elles. Una abraçada enorme!

[rvizcaino]

Hola Esther 33,

M'en alegro que hagis pogut estar una "mica" més tranquil·la, la veritat és que la manca d'informació per part dels metges i la espera son el pitjor. En qualsevol cas, dimarts està a la cantonada i allà fes totes les preguntes i consultis que necessiteu.
En el nostre cas segons l'informe de la eco, el "plec nucal era de 2.8mm. que s'acompanyava a la regió cervical d'una zona de distensió anecogénica (paraules textuals de la eco, xinès per mi) d'uns 9x4mm sugestiva d'higroma quístic cervica. Absència d'os nasal. Es recomenava ampliar l'estudi per risc augmentat de crosomopaties".

En quant si fer test harmony o amnio, això jo consultaria dimarts. Nosaltres vam anar directament a amnio, no em van oferir opció de biopsia per exemple, però no sé per què. Amb el meu primer fill ja m'havia fet amnio així que sabia en què consistia. Nosaltres en el segón cas i donat que ens urgia saber els resultats, vam tenir uns primers a les 48 hores (confirmant que era un nen i que no havia Síndrom de Down), i això ja ens va "tranquilitzar" algo. Els resultats complerts al mes.

Entenc perfectament la vostra angoixa i el no saber... és el pitjor. Sobretot intenta estar tranquil·la (què fàcil oi??), i confia en l'equip metge, i feu totes les preguntes que necessiteu fer, porteu-les anotades si cal

Tota la sort per dimarts i ja ens diràs, estaré molt pendent de les teves notícies.

Petons.

[Esther33]

Hola Esther 33,

M'en alegro que hagis pogut estar una "mica" més tranquil·la, la veritat és que la manca d'informació per part dels metges i la espera son el pitjor. En qualsevol cas, dimarts està a la cantonada i allà fes totes les preguntes i consultis que necessiteu.
En el nostre cas segons l'informe de la eco, el "plec nucal era de 2.8mm. que s'acompanyava a la regió cervical d'una zona de distensió anecogénica (paraules textuals de la eco, xinès per mi) d'uns 9x4mm sugestiva d'higroma quístic cervica. Absència d'os nasal. Es recomenava ampliar l'estudi per risc augmentat de crosomopaties".

En quant si fer test harmony o amnio, això jo consultaria dimarts. Nosaltres vam anar directament a amnio, no em van oferir opció de biopsia per exemple, però no sé per què. Amb el meu primer fill ja m'havia fet amnio així que sabia en què consistia. Nosaltres en el segón cas i donat que ens urgia saber els resultats, vam tenir uns primers a les 48 hores (confirmant que era un nen i que no havia Síndrom de Down), i això ja ens va "tranquilitzar" algo. Els resultats complerts al mes.

Entenc perfectament la vostra angoixa i el no saber... és el pitjor. Sobretot intenta estar tranquil·la (què fàcil oi??), i confia en l'equip metge, i feu totes les preguntes que necessiteu fer, porteu-les anotades si cal

Tota la sort per dimarts i ja ens diràs, estaré molt pendent de les teves notícies.

Petons.

Moltes gràcies bonica!Dimarts ja arriba i avui estic ocupant-me força per no pensar-hi més del compte i avui m'ha contestat una ginecòloga de la Dexeus que té un blog i a qui vaig escriure en una publicació sobre les proves del 1r trimestre i aprofito per compartir per si algú, alguna vegada busca informació com jo al respecte i pot ser d'ajuda:

Hola Esther,
Primero de todo, intenta estar tranquila, guapa.
te cuento, si han visto un higroma quístico en la ecografía de las 12 semanas lo primero que hay que hacer es descartar alguna alteración cromosómica. Lo cierto es que el síndrome de Turner es una alteración cromosómica que frecuentemente se acompaña de un higroma en estas semanas. Si estás de 12-13 semanas yo creo que sí te podrán hacer una biopsia de corno, eso que no te agobie. La amniocentesis no se hace hasta las 16 semanas, y cuando sospechamos que puede haber algo que esté alterado intentamos llegar al diagnóstico lo antes posible. Lo del harmony o test no invasivo, sí que podría detectar un Turner, pero una vez lo haya detectado luego necesitaremos una confirmación con una prueba invasiva, así que en tu caso lo ideal es hacerte primero una biopsia de corion.
Por último, un higroma es un acúmulo marcado de líquido en el espacio subcutáneo del feto.
Espero haberte ayudado,
Un abrazo,
Sofía.

Sembla ser que tiren pel dret a fer prova invasiva si ja veuen algo tan sospitós com un higroma quistic. Demà us explico com va tot a la Delfos i per ara li he preguntat també quan fan la biopsia intravaginal i quan la abdominal, doncs amb l abdominal no m hi veuria en cor i em temo que et facin firmar consentiment i després ells veure per on accedeixen millor segons la posició de la placenta...?en fi, demà surto de dubtes.

Una forta abraçada a totes i gràcies per tot!

[Esther33]

A puntet de sortir cap a l'hospital ja i com un flam...Us deixo la nova resposta de la Sofía, la ginecòloga de la Dexeus que té el blog Una Mami Que Se Mima.

Hola Esther,
Vamos por partes:
– la biopsia se puede hacer tanto por vía vaginal como por vía abdominal, para acabar de decidir la vía el médico tendrá en cuenta dos factores: la localización de la placenta en el útero y las semanas de embarazo.
– con un higroma quístico, aunque el test no invasivo descartase un Turner, sigue estando indicado realizar alguna de las dos pruebas invasoras para obtener material genético del feto y así poderlo analizar en profundidad (haciendo un array-CGH)
– así que me temo que no te va a quedar otra que intentar superar ese pánico que les tienes a las agujas, ok? Seguro que serás capaz, ya verás.
Gracias por tus bonitos comentarios, guapa.
Mantenme informada, ok?
Un abrazo,
Sofía

[Bacilos]

Estem pendents de tu.
Molta sort i esperem bones notícies!

[catalanna]

Pensant en tu!!

[Esther33]

Estem pendents de tu.
Molta sort i esperem bones notícies!

Pensant en tu!!

Aaaix boniques!! Moltissimes gràcies per estar pendents i lamento molt no haver-me pogut conectar fins avui.
Ha estat una semana complicada per moltes coses de familia i poc temps, però va anar tot fantàstic!!

Vam anar a la Delfos i allà van estar mirant-me mooolta estona i ni rastre de l'higroma quístic que m'havien diagnosticat!! La ginecóloga ho va mirar a consciencia i finalment, posant-se les mans al cap de que m'haguèssin donat un diagnòstic així sense haver-hi ni tan sols un plec nucal alt amb el que potser poder-se confondre?...En fi, que no sabeu quin descans i que alleugerits vam quedar... Sobre lo de que no creixia com debía, el problema havia estat que a la semana 10+2 em va dir que estaba d'11 mesurant-ho malament i clar, dues setmanes després no li quadrava. A més, a la Delfos em van dir que estic de dos diez menys dels que pensavem per FUR. Tot en ordre i nosaltres respirant de nou!

De les diferents mesures del plec nucal ens va explicar que es quedaba amb la major (2,1), però que no era preocupant, ens va estar ensenyant les 4 càmeres del cor, les diferents articulacions de les extremitats, l'òs del nas...ens va dir que morfològicament es veía tot correcte i vam veure al/la nostr@ petit/a com mai en quant a definició i perfil de la carona...

Seguidament em van fer l'analítica del triple screening i avui m'han donat els resultats. Tot genial!1:10000! Estem taaan contents després de la por i l'angoixa que vam passar...

Avui ja m'he visitat a l'Hospital General de Catalunya amb nou gine (lògicament canvio de ginecòleg...) i tot correcte. En dues setmanes la seguent de les 16.

Mil milions de gràcies per haver estat acompanyant-me en el meu neguit, desitjant el millor, perquè no hi havia res millor que pogués passar que un mal diagnòstic perquè no m'ho podía creure ni sostener, la veritat...

Us envio una abraçada enorme amb tota la meva gratitud en ella!!

[catalanna]

Ostres, no saps com me n'alegro!!!!! Quin patir per no res!!! Felicitats!!!!!!

[Esther33]

Ostres, no saps com me n'alegro!!!!! Quin patir per no res!!! Felicitats!!!!!!

Siii, ara la felicitat ha esborrat aquest infern de semana, però mare meva...No podía deixar de plorar a totes hores i fer un diagnòstic així tan a la lleugera ha estat molt negligent per part de la ginecóloga. Ara només em vull centrar en lo bo, però quin mal que ha fet. Em sap greu per ell/a haver-me sentit taaan malament, al cap i a la fi li hauré traslladat tota l'angoixa i pensar això és el que més malament em fa sentir.

Petonets maca!

[tossuda]

Déu meu, Esther!!!! COM me n'alegro per vosaltres!!!!!! quina angoixa més bèstia i insoportable, un cop passat això, ja ho podeu passar tot!!

En serio que hi ha cada animal suelto pel món de la obstetrícia... els haurien de donar classes de comunicació a la carrera!!!!

molt contenta

[Esther33]

Déu meu, Esther!!!! COM me n'alegro per vosaltres!!!!!! quina angoixa més bèstia i insoportable, un cop passat això, ja ho podeu passar tot!!

En serio que hi ha cada animal suelto pel món de la obstetrícia... els haurien de donar classes de comunicació a la carrera!!!!

molt contenta

Miiiil gràcies Tossuda bonica!! Si, el problema també va ser com em va deixar després de comunicar-nos això perque va venir una altre a recordar-li que l esperaven de feia estona amb les corretges i ens va deixar sense més allà en xoc. Normalment sempre podia comentar-li tot amb calma i li dedicava temps a les ecos i a tot, però quan més ho haguéssim necessitat no va respondre molt empàticament. Sumat als dos errors de diagnostic en mesurar i pensar que no estava creixent i l higroma i aventurant-se a determinar en la setmana 10 i 12 que es nena amb tant mala que els 3 factors son indicadors de Sindrome de Turner...Ha estat una bojeria!

Una abraçada enorme Tossuda!encantadissima de coincidir amb tu per aquí!

[Bacilos]

Em sumo a la felicitat de les companyes!!!
Quina alegria!!!!
Ara toca seguir més tranquila. :)