L’atròfia muscular espinal s’incorpora al cribratge neonatal a Catalunya

Tota l'actualitat a Socpetit i tots els vostres comentaris.
Avatar de l’usuari
Toni
:: dinosaure
Entrades: 6523
Membre des de: dc. abr. 23, 2003 12:23 pm
Ubicació: Bcn
Contacta:

L’atròfia muscular espinal s’incorpora al cribratge neonatal a Catalunya

EntradaAutor: Toni » dj. oct. 02, 2025 10:03 am

A partir de l’1 d’octubre, la prova del taló detectarà també l’atròfia muscular espinal (AME), millorant la prevenció i la qualitat de vida dels nadons.

El Departament de Salut ha anunciat que l’atròfia muscular espinal (AME) s’incorpora al Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya. La detecció es fa a través de la coneguda prova del taló, una anàlisi senzilla, gratuïta i universal que es realitza entre les 24 i 72 hores de vida del nadó.

L’AME és una malaltia genètica rara que afecta 1 de cada 10.000 nadons i provoca una debilitat progressiva dels músculs. Gràcies a la detecció precoç, es poden iniciar tractaments abans que apareguin símptomes greus, millorant el pronòstic i la qualitat de vida dels infants.

Amb aquesta incorporació, el cribratge neonatal a Catalunya ja permet detectar 27 malalties minoritàries, i cada any es diagnostiquen precoçment més de 150 casos. El programa, coordinat per l’Agència de Salut Pública de Catalunya i el CatSalut, compta amb el suport de l’Hospital Clínic i unitats d’expertesa de l’Hospital Vall d’Hebron i Sant Joan de Déu.

El cribratge neonatal és clau perquè moltes d’aquestes malalties no presenten símptomes en néixer, però un diagnòstic precoç canvia radicalment la vida dels infants i les seves famílies.
Preguntes freqüents sobre el cribratge neonatal i l’AME

Què és l’atròfia muscular espinal (AME)?
L’AME és una malaltia genètica rara que afecta 1 de cada 10.000 nadons i debilita progressivament els músculs, dificultant el moviment i, en casos greus, la respiració i l’alimentació.

Quan es fa la prova del taló als nadons?
La prova del taló es realitza entre les 24 i 72 hores de vida del nadó. És una anàlisi senzilla, gratuïta i universal que permet detectar diverses malalties poc freqüents.

Quantes malalties detecta el cribratge neonatal a Catalunya?
Amb la incorporació de l’AME, el programa de cribratge neonatal de Catalunya permet detectar 27 malalties minoritàries, millorant el pronòstic i la qualitat de vida dels infants.

Imatge

Torna a “Actualitat a Socpetit”

Qui està connectat

Usuaris navegant en aquest fòrum: Bing [Bot] i 13 visitants

Membre de l'AMIC Control OJD Nielsen Hosting i Dominis.cat a CAT1.NET

Actualitat ::