Test prenatal, alternatiu a amniocentesi?

[annia]

Hola,

Nomes volia comentar-vos si heu sentit parlar del nou diagnostic prenatal, on amb una analitica de sang, poden veure si hi ha sindrome de down i altres problemes cromosomics amb un 99% de fiabilitat. Ho vaig veure en un folletó d'uns laboratoria d'analisis, l'altra dia, i em va cridar molt l'atenció. Els laboratoris es diuen Echevarne, suposo que altres laboratoris també ho fan. Si mireu la pàgina web d'aquest laboratori ho veureu:
http://www.echevarne.com/clinica/analis ... terna.html

A veure és un 99% segur,pero es clar l'amniocentesisi és un 100%

[abril23]

Hola Annia,

A mi la meva ginecóloga em va parlar, i em va dir, que fa qüestió d'un mes o mes i pico va néixer un nen amb síndrome de down a l'Hospital General de Catalunya, al qual en aquest tipus de diagnóstic li va sortir que estaba sa, a més lo que has de saber és que costa uns 700 euros i si el test et surt positiu t'has de fer l'amnio igualment, no se, per lo que em va dir la meva gine això s'està venent com si fos la panacea i encara no está lo suficientment avançat com perquè sigui del tot fiable, si vols un 100% t'has de fer l'amnio, amb aquest tipus de test no tens un 100% i aquest petit marge d'error et pot tocar a tu, jo la veritat és que me'l pensaba fer i la gine m'ho va treure del cap.

[Ganga]

Bones!
doncs que bé que ja estiguin en marxa aquests anàlisis!
Ho trobo estrany això d'aquest nen que va nèixer amb síndrome de Dawn la veritat...ja que llavors també va fallar el cribatge del triple screening (plec nucal, analitica, edat mare), no?¿ i li van fallar les dues coses?¿ doncs vaja...però sempre hi ha matge d'error d'un 1 o 2 per cent igual que amb l'amnio que també pot sortir bé però no és 100x 100...sempre hi ha un matge d'error..
Jo em vaig fer 2 amnios i si mai tinc un tercer em faré l'analisis..no crec que sense estar contrastat ho comercialitzin així com així, la veritat, és estrany si més no.
Aaltres països com Suïssa i Alemanya fa anys que t'ho pots fer amb anàlisis.

[cositina]

uau estic flipant amb aixo del nen del hospital general de catalunya, tot i q m'agradaria comprovar si és cert, però penso q res és perfecte en medicina i q era qüestió de temps q aixo pasés.
Jo vaig interrompre un embaras per espina bifida i em van dir q el proper cop hauria de fer amnio. Vaig demanar si no es podria fer aquest test al seu lloc i em van explicar q avui per avui no és 100% substitutiu de l'amniocentesis, entre d'altres coses perquè NO analitza totes les coses q analitza l'ambio (per exemple amb aquesta analisi no es detecten els problemes de tub neural, com l'espina bifida), i com ja han dit, si aquest test surt alterat has de fer amnio igualment per confirmar. De totes maneres penso q si no tens casp antecedent ni senyal de risc, pot ser una bona opció per guanyar una mica de tranquilitat.
Però pel q dèieu de q el TS tampoc no havia detectat el down... doncs bé, suposo q sabeu q el triple screening és un test exclusivament ESTADISTIC i q per tant hi ha molts falsos positius però també falsos negatius, aqui al socpetit fa poc una noia va explicar q coneixia dues dones q el TS els havia sortit OK i el nen havia nascut amb down

[Pecosa79]

Estic d'acord amb la cositina que aquest test prenatal de moment és aconsellable en els casos en el que el Triple Screening no dona alteracions, és a dir, una mica com per acabar de curar-se en salut (perquè personalment trobo que si el TS t'ha sortit bé i no tens antecedents, l'amnio no és un risc que vull assumir). Jo em vaig fer el test prenatal, tot i que m'havia sortit el TS bé, i n'estic contenta perquè em vaig quedar més tranquil.la. És evident que no es pot descartar tot, però també hi han les ecos per a això.
Ara bé, precisament per això em sembla molt i molt extrany aquests casos que diueu de Sindrome de Down no detectat. No pel TS ni pel test prenatal, que poden tenir algun fallo, sino perquè voldria dir que també han fallat TOTES les ecos?! crec que ho veuen bastant clar quan un nen té síndrome de down, avui dia les ecos d'alta resolució són molt bones i sobre tot pel sindrome de Down tenen molts paràmetres de sospita...
Ara bé, parlo des del desconeixement, jo no sóc metge...

[Laia]

Ara bé, precisament per això em sembla molt i molt extrany aquests casos que diueu de Sindrome de Down no detectat. No pel TS ni pel test prenatal, que poden tenir algun fallo, sino perquè voldria dir que també han fallat TOTES les ecos?! crec que ho veuen bastant clar quan un nen té síndrome de down, avui dia les ecos d'alta resolució són molt bones i sobre tot pel sindrome de Down tenen molts paràmetres de sospita...
Ara bé, parlo des del desconeixement, jo no sóc metge...

jo puc dir-te d'una de les meves millors amigues que ha tingut un nen amb Síndrome de Down. Ella va al mateix gine que jo i és un encant, atent, et fa mil ecos, té un super aparell....i totes les ecos i resultats van sortir perfectes. per edat, ella just complia els 35 aquell any no li van fer amnio i fins que no va nèixer no li van començar a trobar res estrany, i tot va ser perquè va tragar meconi, respiraba malament al néixer i van començar a fer-li proves, perquè en un bebé recen nascut tampoc li van veure a simple vista.

Jo sempre he sigut anti amnio, però segurament en el 3er me la faré

[ginkgo]

Per si us interessa, a la Dexeus també els fan...

[cositina]

Ara bé, precisament per això em sembla molt i molt extrany aquests casos que diueu de Sindrome de Down no detectat. No pel TS ni pel test prenatal, que poden tenir algun fallo, sino perquè voldria dir que també han fallat TOTES les ecos?! crec que ho veuen bastant clar quan un nen té síndrome de down, avui dia les ecos d'alta resolució són molt bones i sobre tot pel sindrome de Down tenen molts paràmetres de sospita...
Ara bé, parlo des del desconeixement, jo no sóc metge...

jo puc dir-te d'una de les meves millors amigues que ha tingut un nen amb Síndrome de Down. Ella va al mateix gine que jo i és un encant, atent, et fa mil ecos, té un super aparell....i totes les ecos i resultats van sortir perfectes. per edat, ella just complia els 35 aquell any no li van fer amnio i fins que no va nèixer no li van començar a trobar res estrany, i tot va ser perquè va tragar meconi, respiraba malament al néixer i van començar a fer-li proves, perquè en un bebé recen nascut tampoc li van veure a simple vista.

Jo sempre he sigut anti amnio, però segurament en el 3er me la faré

ostres laia q fort. Però pot passar un sindrome de down per tragar meconi? se suposa q el down és per una trisomia, aixo ha d'estar determinat ja quan es forma l'embrio no? pot passar a posteriori?

[Nime]

Cositina, entenc que el que diu la laia és que li van descobrir perquè al empasar meconi li van començar a fer proves, no que el meconi li provoqués

[cositina]

Cositina, entenc que el que diu la laia és que li van descobrir perquè al empasar meconi li van començar a fer proves, no que el meconi li provoqués

ostres val ja estava flipant!
Aqui al socpetit una altra noia tambe va comentar, crec que al post de bessons, el cas de 2 conegudes q van tenir un nen amb down i q no els hi havien vist res a les ecografies i ts

[Laia]

Cositina, entenc que el que diu la laia és que li van descobrir perquè al empasar meconi li van començar a fer proves, no que el meconi li provoqués

ostres val ja estava flipant!
Aqui al socpetit una altra noia tambe va comentar, crec que al post de bessons, el cas de 2 conegudes q van tenir un nen amb down i q no els hi havien vist res a les ecografies i ts

Exaaacte, gràcies Nime!jajaja
quan va nèixer no li van detectar, "no es veu". i al fer-li tantes proves van detectar-li, però van tardar dies eh???va ser taaant dur psicològicament!ella va tardar setmanes en assimilar-ho. a la gent que l'anava a veure no els hi deia...molt dur.
en fi, que qué estrany tot plegat, que avui en dia amb els ecògrafs tant resolitius no es detecti un plec nucal alterat, o lo de l'os del nas tb es deia...aixiq ue realment una amnio et pot estalviar molts disgustos, a part de veure altres trisomies no??

[Pecosa79]

Si, però una amnio amb un TS bó també suposa el risc de dona-te disgustos, com infeccions o fins i tot avortaments. Hi ha un 1% de probabilitats de que passi això, he llegit de diversos casos que els hi ha passat, i per mi és un percentatge prou elevat com per preferir fer-me el test prenatal. Repeteixo, sempre en cas de TS bó i sense antecedents... Amb TS bó + eco morfológica bona + test prenatal bo... Vaja, poden passar-te coses dolentes igualment, però el percentatge és moooooooooolt petit. Molt més petit que el risc d'avortaments amb l'amnio, tal com ho veig jo.
Però és clar, fer servir els % és la meva manera de pendre decisions, després és una decisió molt personal i cada opció és totalment respectable....

[cositina]

en fi, que qué estrany tot plegat, que avui en dia amb els ecògrafs tant resolitius no es detecti un plec nucal alterat, o lo de l'os del nas tb es deia...aixiq ue realment una amnio et pot estalviar molts disgustos, a part de veure altres trisomies no??

guapi i ara q ja saben q té Down, quan revisen les ecos q li van fer durant l'embaras, no veuen res d'estrany? vull dir, no sé si aixo del plec nucal i l'os nasal és caracteristic de tooots els nens amb down o potser q aquests marcadors surtin bé (com sembla el cas de la teva amiga) i tot i aixi tingui down?

Si, però una amnio amb un TS bó també suposa el risc de dona-te disgustos, com infeccions o fins i tot avortaments. Hi ha un 1% de probabilitats de que passi això, he llegit de diversos casos que els hi ha passat, i per mi és un percentatge prou elevat com per preferir fer-me el test prenatal. Repeteixo, sempre en cas de TS bó i sense antecedents... Amb TS bó + eco morfológica bona + test prenatal bo... Vaja, poden passar-te coses dolentes igualment, però el percentatge és moooooooooolt petit. Molt més petit que el risc d'avortaments amb l'amnio, tal com ho veig jo.
Però és clar, fer servir els % és la meva manera de pendre decisions, després és una decisió molt personal i cada opció és totalment respectable....

tens tota la raó, l'amnio té un % d'avortaent q es calcula en un 1%, i és un percentatge prou alt per pensar-s'ho bé. Jo avui per avui no crec en percentatges, la possibilitat de tenir un embaras amb espina bifida havent prenent acid folic i sense antecedents familiars crec q està al voltant del 0,02%...i em va tocar a mi. La possibilitat q es repeteixi quan ja t'ha passat un cop és del 2 al 5%. Moooltes mes possibilitats q en el primer embaras...aixi q millor ni hi penso...
El q sí veig clar és q avui per avui, el triple screening no és una prova massa fiable. Només et dóna informació per a 2 malalties, i a més està ple de falsos positius i falsos negatius, i queden fora moltisimes malalties congenites. Que logicament millor tenir aquesta informacio q cap i gràcies al TS s'han pogut trobar a temps molts problemes, però la gent en general confia cegament en aquesta analisi, jo entre elles en el primer embaras, i trobo q la gent no té prou coneixement de totes les malalties q hi ha i q ni de lluny es poden detectar amb un TS. Bueno, "detectar" o és la paraula perquè a més o és una prova diagnostica sinó estadistica, et poden dir q tens un risc de 1/10.000 de down i q el teu sigui el numero 1, en fn q espero q amb els anys segur q han de trobar proves més fiables y menys invasives però q donin informació acurada

[Pecosa79]

Molt d'acord amb tu Cositina, jo en el teu cas em faria amnio de cap (em sap molt de greu el que et va passar...). Efectivament jo tampoc vaig confiar gaire en el TS, per això vaig voler fer-me el test prenatal que, recolzat amb la eco morfològica, em va donar força més tranquilitat... No al 100%, és clar, però vaja, en el meu cas vam parlar amb el meu marit i vam decidir que ens quedàvem amb aquesta opció.

[abril23]

Hola noies!!

Això que vaig comentar del nen amb down que va néixer al HGC m'ho va dir la meva doctora que treballa allà, és información de primera mà i no crec que em vulgui prendre el pèl o ficar-me un neguit tenint en compte ademés que estic embaraçada, arà bé jo no se si el TS a aquesta noia li va sortir bé o no, jo no he dit que li sortís bé, lo que sí que se és que aquesta prova que dieu més completa que el TS sí que se la va fer i li va sortir que era un nen sa, i després va resultar que no, lo que també puc dir és que la meva gine em va dir que tampoc li van detectar res ecogràficament, per tant, ningú s'ho esperava això i tant els metges com sobre tot els pares es van quedar bastant fets caldo. Lo que la meva doctora em va comentar és que aquesta prova és una mica més completa i amb un marge d'error una mica més petit que el TS, però que igualment aquesta prova no és una prova diagnostica, l'única prova diagnóstica que existeix actualment és l'amnio, tot l'ho demés és pura estadística.
També per lo que comenteu dels aparells ecogràfics actuals, és cert que són molt bons i que han millorat molt en els últims anys, però no ho detecten tot, per exemple jo tinc el cas d'una amiga que no li van detectar l'espina bífida fins les 32 setmanes, és veritat que generalment aquests casos t'ho detecten a la 20, però a ella li va tocar un d'aquests percentatges baixissims en els que no es detecta una malformació greu fins que l'embaràs està molt avançat, i inclús hi han casos en que neixen amb espina bífida i no es detecta ecogràficament, per tant, tot i que jo també haig de dir que sóc anti amnio i que amb la meva primera filla me la vaig fer però no per gust sinó per obligació (jo tenia una infecció que no sabiem si estaba afectant a la petita), s'ha de reconéixer que el 100% només el tenim amb l'amniocentesis, tristament la resta de proves que ens podem fer no invasives no són 100% segures i aquest petit marge d'error ens pot tocar a nosaltres, i que consti que no intento defensar l'amnio a capa i espasa com he dit jo tampoc sóc d'asumir aquest marge de risc que té, però trobo igual de respectable l'opinió de qui se la fa com de qui no.

[meritxell1976]

Noies algú sap quan val el test aquest a la Dexeus?

Salut

[Pecosa79]

És clar que m'ho crec d'aquests casos! Si és que al final, el món de la medicina és de tot menys perfecte, i aquestes coses passen. I precisamente per això deia abans que és totalment respectable qualsevol decisió pel que fa a l'amnio, faltaria més...
L'únic que he de dir és que el test prenatal no és estadística, sino que miren els cromosomes fetals en la sang materna (de fet ens van dir sense marge de dubte el sexe del bebé que estic esperant), perquè l'hi van veure els cromosomes). Imagino que a l'estar en la sang materna, potser la observació no és al 100% fiable i d'això els possibles errors, però desconec els detalls...

Meritxell, jo me'l vaig fer a la Dexeus i ens va costar 795 euros

[cositina]

L'únic que he de dir és que el test prenatal no és estadística, sino que miren els cromosomes fetals en la sang materna (de fet ens van dir sense marge de dubte el sexe del bebé que estic esperant), perquè l'hi van veure els cromosomes). Imagino que a l'estar en la sang materna, potser la observació no és al 100% fiable i d'això els possibles errors, però desconec els detalls...

al web del test Harmony (http://www.labco.es/es/noticias/default.aspx?idc=884) , q crec q és el més coneguts d'aquests tests (almenys diria q va ser el primer, ara ja el fan diversos laboratoris) diu aixo (COPIO I ENGANXO):

Resultado de bajo riesgo
Si la prueba prenatal Harmony test indica bajo riesgo, la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que el feto presente la alteración.

Resultado de alto riesgo
Si los resultados de la prueba prenatal Harmony test indican un riesgo alto, hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. Si su resultado indica alto riesgo, su médico le dará asesoramiento genético e información sobre pruebas de diagnóstico para determinar si su bebé sufre alguna de estas afecciones.



Aixi doncs ells mateixos diuen que es un test de cribat (com el triple screening) i no un test de diagnostic (com l'amnio). Que jo insisteixo, millor aquesta informacio q cap, però penso q el marketing de vendre'l com "el sustituto de la amnio" està creant molta desinformació i la gent no té clar que aixo segueix sent una prova de cribat, és a dir, estadistica (tot i q mes acurada q el TS) i no una prova diagnostica

[cositina]

jo tinc el cas d'una amiga que no li van detectar l'espina bífida fins les 32 setmanes, és veritat que generalment aquests casos t'ho detecten a la 20, però a ella li va tocar un d'aquests percentatges baixissims en els que no es detecta una malformació greu fins que l'embaràs està molt avançat, i inclús hi han casos en que neixen amb espina bífida i no es detecta ecogràficament.

El cas de l'espina bifida penso q és força diferent al del Down ja que hi ha molts graus diferents d'afectació, de fet existeix la "espina bifida oculta" q la té molta gent adulta des de neixement sense adonar-se perquè no presenta cap senyal fisica externa, i segons a quina alçada de la columna es quedi el "forat" les conseqüències són molt diferents. En el meu cas a les 20 setmanes es veia perfectisimament perquè el forat ja havia creat una bola de liquid enorme q es veia a simple vista, i ventriculomegàlia al cap; potser en el cas de la teva amiga va ser una espina bifida més lleu, amb un "forat" més petit i per aixo abans no es veia. Per curiositat: què van fer? perquè entenc q tan avançat ja no van poder interrompre i van continuar endavant, van fer operació intrauterina?

En canvi el down és una trisomia, està present des de q es forma l'embrió, i q jo sapiga no hi ha diferents graus de trisomia, és una cosa genetica i no de malformacio externa, però clar si va donar la casualitat q el nen tenia l'os nasal mes o menys normal i un plec mes prim q altres nens amb down potser va passar desapercebut.
Buf. Cada dia em sembla més miracle portar nens sans al món.

[Laia]

qué complicat haver de prendre la decisió correcta i estar tranquil.la, sabent que si arribes a terme l'embaràs i després té alguna trisomia o malaltia no t'ho perdonaràs mai i et marcarà tota la teva vida.
La veritat és que mai m'ho vaig plantejar en els altres embarassos, mai vaig dubtar de que tot aniria bé!
A la setmana 14 en l'embaràs d'Andreu li van detectar tub neural obert, pe`ro passada una setmana estava tot ok i mai em vaig plantejar fer amnio.la ignorància d'aquell moment i que cada vegada coneixes més casos de malalties ocultes que no s'han pogut detectar ens fa ser més vulnerables i més patidors, i com dius Cosi, cada vegada t'en dones compte de la sort que tenim els que tenim nens sans!

Lo de la meva amiga no li he preguntat mai en detall tirant la vista enrera, ara si ho han vist. Sé que el gine en va quedar afectat, i és el meu de sempre, i hi segueixo confiant. ja li preguntaré.ara han tingut una nena, fa molt poc, per donar-li un germà, ja que el dia de demà aquest nen quan els pares faltin necessitarà algú, és aixi....

i com dius, l'Harmony, segueix sent un tets de cribatge. que analitzen els cromosomes en sang materna??potser si, però en estadistica, ho diuen ells mateixos.no és la fiabilitat al 100%, i gastar-se tants diners perquè no t'ho assegurin....uff.