Test prenatal, alternatiu a amniocentesi?

[sya10]

Hola mamis. Jo era antiamnio, tinc 25 anys i amb els dos nens el TS mha sortit amb un risc baixissim, i ni m'havia plantejat haver-la de fer... Fins que aquesta setmana a la eco de les 20 setmanes han vist que la nostra petita té una obstrucció lleu a un dels urèters i el ronyonet retén pipi. A part de la bateria de proves que haurem de passar per anar-ho controlant, el primer pas era fer un estudi genètic perquè no es frequent, pero pot tenir relació amb algunes malaties rares. Aixi que no ho vam dubtar, amb tota la por que fa quan un metge et diu la paraula amniocentesis, jo mhe fet uns farts de plorar tremendos... Però volem saber si hi ha algo més per estar preparats i/o mes tranquils de cara al que ens pugui venir.
Confio 100% en el meu gine, en el seu equip i quan m'ho van recomanar amb tot el dolor del meu cor i la por que tenia no ho hem pensat. El repòs ben fet, ja es el tercer dia i estic al sofa per primer cop, ni perdues ni molesties, ara m'ha passat la por als riscos i tinc por als resultats, trigaran encara 5-8 dies.
Ja que punxaven... a part de l'amnio normal vam demanar una analisis més profunda que es deu Microarrays i dona molta mes info que l'amnio tradicional, de malalties que l'amnio no detecta.
Ara a esperar resultats i que no sigui res més que la mala pota del tubet estret...

[Pecosa79]

sya10, crec que has fet molt bé de fer-te-la, jo també ho hagués fet... m'alegro que ja et trobis bé, creuem totes els dits per a que no sigui res!

[sya10]

Gràcies Pecosa, ja passaré per dir-vos el què.
La punxada dona mes iuiu pel que comporta que pel que és realment. No me la faria si no fos estrictament recomanada, els riscos hi son i es passa fatal els dos primers dies, i els dies previs. A mi per sort em van agafar d'un dia per l'altre i no vaig tenir temps de pensar més.

[cositina]

SYA10 trobo q heu pres la decisió correcta, la gent té pànic a la paraula amniocentesis però pensem q hi ha moltisimes dones q se la fans ense tenir cap risc mes enllà de tenir més de 35 anys, i molta gent q paga per fer-la voluntàriament encara q no tingui nik edat de risc, simplement perquè no confien en el TS. Espero q us donin bones noticies, nomes us triguen 10 dies o aixi els resultats? normalment són 3 setmanes.
Np havia sentit mai aixo dels microarrays, com funciona? ho vau pagar apart? vaig a investigar. Molta sort!

[Laia]

Sya, molta sort en els resultats,heu fet d'allò més bé per veure a què us afronteu.
Descansa, estigues tranquil.la i no adelantis. Passa a dir-nos què us han dit!!!

vaig a buscar tb això dels Microarrays, ja ens diràs què trobes Cosi!(qué de coses que s'aprén!)

[cositina]

vaig a buscar tb això dels Microarrays, ja ens diràs què trobes Cosi!(qué de coses que s'aprén!)

Ja veus...jo no ho havia sentit mai! tot i q pel q he llegit crec q no detecta problemes de tub neural. Deixo alguns links sobre aixo dels microarrays:

http://www.seme.org/area_seme/actualida ... hp?id=2661

http://www.genetadi.com/prod_amn_faq.php

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012 ... 32110.html

http://www.institutomarques.com/microarrays.html

[sya10]

L'article de El Mundo es super complet. A nosaltres ens ho han proposat com a complement del cariotip, no per substituir-lo... Tal i com diuen a l'article.
Els resultats triguen de 7-10 dies i ja ens van dir que si aquests estan bé el cariotip segur que no estarà. Ja ens podrem relaxar aleshores. A la morfo tooot va sortir perfecte excepte el tubet, per aixo estem més tranquils, suposo k algo més estaria alterat. Pero millor descartar.
La amnio si que ens va entrar per mutua al haver-hi risc i els microarrays es paguen apart 700€ però veient que alguns hospitals ja els fan servir com a protocol ens hi vam tirar de cap a fer-los.
Gràcies per les vostres respostes!!

[Laia]

L'article de El Mundo es super complet. A nosaltres ens ho han proposat com a complement del cariotip, no per substituir-lo... Tal i com diuen a l'article.
Els resultats triguen de 7-10 dies i ja ens van dir que si aquests estan bé el cariotip segur que no estarà. Ja ens podrem relaxar aleshores. A la morfo tooot va sortir perfecte excepte el tubet, per aixo estem més tranquils, suposo k algo més estaria alterat. Pero millor descartar.

Sya quan dius lo del cariotip, és a la nena oi???xetraient liquid amniotic i fent-te aquesta proba li analitzen tot a ella no?
et desitjo que tot surti genial bonica!

jo ara m'he fet les probes de cariotips per temes d'avortaments, a veure com em surten també i ja descartem coses!

[sya10]

Exacte, treient liquid amniotic fent la amnio.

No se si m'hagues quedat tranquila fent nomes el de sang, es molt més fiable fent la amnio o la biospia. De normal encara, pero havent una sospita tirem a lo segur.

L'espera es fa eterna! Vavava 4 dies!!

[meritxell1976]

T'asseguren 99% de fiabilitat i 0,01 de falsos positius

[cositina]

bueno nenes ara resulta q la gine NO em recomana fer l'amnio, millor dit, al juny m'havien dit q en els propers embarassos l'hauria de fer si o si, i ara em diu q no, q l'espina bifida es detecta per les ecografies i q per tant en el nostre cas i amb un TS de baix risc no esta indicada l'amnio, tot i q si volem la podriem fer. Aixi q estic investigant el tema dels tests no invasius, ja q ara hi ha uns quants de diferents empreses malgrat q veig q quasi tots analitzen exactament el mateix.
No sé si alguna té informacio més detallada sobre les diferències entre uns i altres

[Pecosa79]

Què extrany Cositina... L'amnio no detecta espina bífida?? Creia q si...
Jo crec q no hi ha cap test no invasiu per detectar-la, almenys els de sang materna segur q no...

[cositina]

Què extrany Cositina... L'amnio no detecta espina bífida?? Creia q si...
Jo crec q no hi ha cap test no invasiu per detectar-la, almenys els de sang materna segur q no...

L'amnio sí que detecta espina bifida, o almenys aixo se suposa, però segons la cap de diagnostic prenatal de vall d'hebron (la mateixa q al juny em va dir q fariem amnio en el següents embarassos), ara em diu q aixo de detectar la bifida per amniocentesi "és cosa del passat" i diu q actualment la seva detecció és ecogràfica, i q per tant no caldria fer l'amnio a no ser q el TS m'hagues sortit alterat, q no és el cas...

Ja sé que no hi ha cap test no invasiu q detecti la bifida, pero suposant q finalment no fem amnio m'agradaria tenir també informacio sobre altres problemes congenits, ja que estic portant l'embaras amb panic total a q torni a passar quelcom. Però la veritat és q porto una bona estona analitzant els diferents tests no invasius q es comercialitzen ara i el q veig és q en tots els casos l'informe de resultats és similar al del triple screening, limitant-se a donar-te un numeret (rotllo. risc de down 1/2342993), i veig q aixo tampoc m'aportara tranquilitat

[pebreta]

Hola noies,

Buscant informació a la xarxa sobre els diferents tests no invasius que s'estan fent a Espanya he trobat una informació que m'ha semblat molt interessant:

Por si alguien en el futuro hace una busqueda en google y acaba llegando aquí como me pasó a mi:
* El NACE se lleva a cabo gracias al acuerdo entre el IVI y Verinata Health. 695 el NACE y 795€ el NACE PLUS, la diferencia es q el plus se hace a partir de la semana 10 y tarda 10 días, el otro a partir de la 12 y tarda 3 o 4 semanas.
* El NI/+ lo ofrece en spain los Laboratorios Calderón pero detrás está BGI Health, una empresa China que participó en el proyecto de secuenciación del genoma humano. El nombre del test fuera de spain es "NIFTY test". 650€
* El TrisoNIM se ofrece en spain gracias a una cuerdo entre NIMGenetics y Secuvita. Esto es un poco raro pq Secuvita no es una empresa de secuenciación como las que he mencionado antes, en realidad es exactamente el mismo test anterior, el NI/+. Este también lo lleva a cabo BGI Health. 695€
* El Harmony que ofrecen otros laboratorios/hospitales en spain se debe a acuerdos particulares con Labco que a su vez lo hizo con Ariosa Diagnostics. En todos los hospitales/laboratorios vale lo mismo 695€
* El Panorama lo ofrece en spain los Laboratorios Echevarne gracias al acuerdo firmado con Natera. 750€
En resumen:
- El NACE y el NACE PLUS se llaman fuera de espala "Verify test" de Verinata Health.
- El NI/+ y el TrisoNIM son el mismo y se llaman fuera de spain "NIFTY test" de BGI Health.
- El Harmony se llama fuera de spain igual, lo realiza Ariosa Diagnostics.
- El Panorama se llama fuera igual, lo lleva a cabo Natera.
En esta tabla q salió en la revista Nature Medicine se compara el NACE (Verify), el Harmony y el Panorama:
http://www.downsyndromeprenataltesting. ... -Table.jpg
Y en este enlace podeis ver la comparación entre el NIFTY (NI/+ y TrisoNIM) y el Harmony:
http://www.thisismy.co.uk/non-invasive- ... ting-nipt/
En este otro enlace teneis la explicación de algunas abreviaturas q aparecen en la tabla del enlace anterior:
http://usefulis.blogspot.com.es/2013/05 ... r-fpr.html
Después de haberme leído todo lo habído y por haber, y haber hablado con prácticamente todas hemos decidido hacernos el NI/+. Es el más barato de todos, y encima a nuestro juicio, después de haber visto los ratios de detección, de falsos positivos y negativos, el NIFTY es el mejor.
Espero que con esta info al menos no perdais una semana buscando por internet y hablando con unos y con otros como me pasó a mi. Este es un buen punto de partida para buscar referencias reales por internet en base a sus nombres reales y no los comerciales q utilizan en spain.

[pebreta]

Addicionalment, he vist que darrerament el Panorama (Echevarne) també inclou estudi de les triploidies, per tant crec que ara per ara és el més complert:

http://ca.finance.yahoo.com/news/natera ... 00522.html

Espero us serveixi d'ajut.

[cositina]

Merci pebreta. Jo vaig trobar ahir aquesta mateixa info i la vaig estar contrastant i vaig arribar a la mateixa conclusio, q ara el de echevarne es l'unic q es diferencia uja mica de la resta tot i q tots segueixen sent de caire estadistic pero tots presenten fiabilitat similar

[Pecosa79]

Em sembla que aquest de Natera és el que m'he fet jo... Però em van dir els resultats per telèfon i ara no recordo si també vam demanar còpia per escrit... Ho demanaré! Superinteressant, merci pebreta!

[cositina]

copio una opinió q va posar una noia q s'havia fetr un d'aquests tests, no sé si en el mateix forum on surt la info q ha posat la pebreta o en un altre, pero vaia crec q el q explica es pot aplicar a tots els tests perquè he estat buscant informes de resultats d'exemple d'aquests tests i tots sñon similars:



Cribado prenatal: prueba trisonim de nenetics
En nuestro caso, decidimos hacer la prueba TrisoNIM, con el laboratorio Nenetics, pero nos defraudó bastante.

Hay un montón de páginas webs, blogs, foros, etc anunciando las ventajas de la prueba y de la fiabilidad del resultado, pero no es oro todo lo que reluce, aparte del coste de la prueban en si, sobre 800 .

El triple screening (Seguridad Social), nos había dado un riesgo bajo, pero quisimos confirmarlo con esta prueba, que se anuncia con un 100% de sensibilidad si el resultado es negativo, para quedarnos más tranquilos.

Nuestro ginecólogo de la privada, en la ECO del 1 trimestre, nos "informó" de esta prueba, nos facilitó el consentimiento informado, donde se supone que viene toda la información y que tenemos que firmar para hacer la prueba. Nos aseguró (el ginecólogo), que el resultado se presentaría como "positivo" o "negativo", no siendo una una probabilidad estadística, como la prueba de triple screening.

El resultado de la prueba fue "riesgo bajo", pero con datos estadísticos (probabilidad) y de este orden:
Trisomia 21 1/150.000 riesgo bajo
Trisomia 18 1/250.000 riesgo bajo
Trisomia 13 1/1.000.000 riesgo bajo

Resultados con probabilidad muy baja (al menos en nuestro caso), pero que sigue existiendo, aparte de incluir notas en el informe como:
"Por todo ello se concluye que la muestra prenatal no presenta un riesgo incrementado de padecer ninguna de las tres trisomías analizadas por el TrisoNIM"

Bonita frase!!, pero a mi que me expliquen su significado.

"Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal"

Vaya!!, nosotros que buscábamos seguridad, tranquilidad,... y siempre ponen esta coletilla para curarse en salud, pero no vendían el 100 % de sensibilidad (acierto) si el resultado es negativo???.

La explicación por parte de Nenetics, es:
"La prueba es un cribado (no un diagnóstico), lo que nos obliga, legal y éticamente , a indicar unos parámetros de riesgo."

Curioso, parece que la obligación ética sólo aparece cuando te envían el informe (y la factura), pero no cuando te informan (consentimiento), antes de contratar este servicio.

"Según los estudios (de más de 11.100 personas), el 100% de los casos en los que sale riesgo bajo en nuestra prueba, el feto está libre de las 3 trisomías."

Esto tampoco se comenta en el consentimiento informado.
11.100 personas?, eso significa que con ese estudio, se puede extrapolar el 100 % de sensibilidad del resultado negativo para un mayor n de personas?. En spain tenemos 47.000.000 habitantes (aprox.) y cada año hay 500.000 nacimientos (aprox.). Es decir, la muestra usada representa el 2,2 % del total de nacimientos (aprox.) anuales.

Con el resultado obtenido de TrisoNIM, por ejemplo con la Trisomia 21 (1/150.000), significa que de cada 150.000 nacimientos, 1 tendrá trisomía 21. Si consideremos los nacimientos anuales en spain....podéis echar la cuenta, pero sale 3 casos +/-, a ver a quien le toca....

"Lo que demuestran los estudios es que cuando esta técnica indica riesgo bajo (estadísticamente hablando) es equiparable a NO TRISOMÍA."

Pero en qué quedamos?, en el informe también se indica: "Una muestra de bajo riesgo no exime la posibilidad de padecer trisomía fetal". Vamos una de cal y otra de arena.

Nos hemos quedado igual, pero con 800 menos en el bolsillo.

Por último, indicar que en la Seguridad Social, también nos comentaron esta prueba, pero con otro laboratorio. Este en concreto, Nenetics, no le inspiraba confianza, pero sin dar razones. El suyo era el bueno. Curioso, no?. Parece que hay una gran campaña de marketing por parte de estos laboratorios y que todos los ginecólogos recomiendan las bondades de esta prueba, pero eso si: sólo con el laboratorio que te indica. Lo que me hace suponer que tienen algún tipo de acuerdo o concierto, no siendo sólo el interés médico lo que mueve al ginecólogo al aconsejar esta prueba

[Pecosa79]

Cositina, pel que veig crec que no val la pena que et facis el test prenatal, perquè no et quedaràs pas tranquil.la... A mi em va donar tranquil.litat perquè buscava un entremig entre el TS i la amnio, perquè assumia no tenir el 100% de seguretat a canvi de no fer amnio, però es tracta de que cadascuna esculli la opció que li serveixi i que li doni tranquil.litat... I no entenc el canvi d'opinió de la teva gine, jo crec que en el teu cas està totalment indicada una amnio, però jo que sé, deuen haver canviat de criteri i protocols darrerament... que ja els hi val, cada dos per tres estan canviant d'opinió i ens marejen a nosaltres (jo en concret he viscut una cosa similar amb el tema "cerclatge si /cerclatge no")...

[pebreta]

Noies, vull puntualitzar un tema: això de les estadístiques i la interpretació que cadascú en pot fer si no ets un expert és molt perillós. Cositina, justament l'opinió de la noia que annexes n'és l'exemple de com NO s'ha de llegir un resultat estadístic.

M'explico, el TS té una sensibilitat del 80% i una taxa de falsos positius del 10% (aprox). Això vol dir que hi ha una probabilitat d'un 20% que realment tinguis un problema i no t'hagi detectat, o bé un 10% que t'hagi dit que tens un problema i no és així.

Molt diferent és un test que té una sensibilitat del 99% i una taxa de falsos positius del 0,1%. No sé si m'explico... també són probabilitats, però amb una fiabilitat que no té res a veure amb el TS.