Cariotip normal amniocentesis amb polimorfisme

[miriam&sergio]

Hola noies!!!

A veure si em pudeu ajudar o a algu li ha passat alguna cosa semblant,sobretot per tranquilitzar-me.
Em van fer l'amnio i als resultats rapids tot esta be,un cariotip perfecte i una nena,pero a l'informe final surt un polimorfisme al coromosoma 21(pero no te sindrome de down).Avui hem anat els 2 a fer-nos un analisis perque si ho tenim nosaltres cap problema pero sino hauran de fer un estudi genetic a la nena.La gine ens ha dit que el normal es que ho tinguem un dels 2.

A algu mes li ha passat???

Moltes gracies!!!

[sol]

TRANQUILOS A UNA AMIGA MIA LE PASO, SE HIZO UNA BIOPSIA DE CORION Y LE SALIO UN CROMOSOMA RARO EN LOS RESULTADOS FINALES, LOS LLAMARON A LOS DOS Y LES PIDIERON UNA PRUEBA DE SANGRE. RESULTO SER QUE EL PADRE DE LA CRIATURA TENIA EL MISMO CROMOSOMA RARO EN LA SERIE ASI QUE ASUNTO RESUELTO!!!!!!!!!ES RELATIVAMENTE NORMAL!!!
AHORA TIENEN UN NIÑO PRECIOSISIMO, LISTO Y GUAPO QUE ES UNA PASADA!!!!!!!!!!

NO TE PREOCUPES LA AMNIOCENTESIS LEJOS DE SOLO MIRAR UN PAR DE SINDROMES COMO PIENSA LA MAYORIA, ESTUDIA LAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS COMO BIEN PUEDES VER, ASI QUE CUANDO TENGAIS EL TEMA RESUELTO PUEDES DESCANSAR BIEN TRANQUILA EL RESTO DEL EMBARAZO!!!!!!!!!!!
UN ABRAZO GUAPA!!!!!!!!!!!!

[miriam&sergio]

Muchas gracias Sol!!!!

La verdad es que me dejas un poco mas tranquila.La gine nos ha dicho eso,que lo mas normal es que o el padre o la madre lo tubiera y entonces ningun problema,asi que esperemos que salga asi.Lo unico que hasta el dia 25 no sabremos nada,lo peor es esperar!!!

Muchisimas gracias,de verdad!!!

[tolinso]

hola guapa! jo no en conec cap cas en primera persona però... sóc biòloga, i des del punt de vista científic, els polimorfismes és una cosa molt freqüent! tothom en tenim, i simplement no ho sabem perquè no ens fan proves! així que molts ànims, que segur que tot surt bé

[miriam&sergio]

Moltes gracies Tolinso!!!!de veritat que agraeixo que em contesteu,he arribat molt preocupada de l'hospital.

Petonets

[Ítaca]

Mira aquest link... una noia fa una consulta semblant a la teva

http://lagenetica.info/foro_es/read.php ... t=6741&v=f

[tolinso]

Mira aquest link... una noia fa una consulta semblant a la teva

http://lagenetica.info/foro_es/read.php ... t=6741&v=f

aqui ho expliquen be potser una mica massa cientific pero. Si necessites aclariments m'ho dius

[miriam&sergio]

Gracies noies!!!ho he mirt i mes o menys m'he aclarit.A veure si arriba rapid el dijous 25

[angelina]

Ostres TOLINSO ets biologa!? i t'hi entens en genetica?? pq si de cas t'envio una consulta en MP, ja em diràs!

[lila]

Hola miriam&sergio, m'ha germana també va estar una bona colla de dies perquè en la amniocentesis, als resultats ràpids també li va sortir tot bé i després també tenia un problema però al cromosoma 5, crec recordar... i igual que a tu els van fer provar a tots dos pares i va resultar que el pare també estava "tarat", com van dir ells... i tenen una nena preciosa i llesta com ella sola!

Paciència! (tot i que és molt fàcil de dir...)

[miriam&sergio]

Lila,moltissimes gràcies guapa!!!

La veritat es que com tu dius,esperar 10 dies es fa molt llarg,pero esperem tenir la recompensa i que la nostra psincesseta estigui be,tot i que ens han dit que esta sana,pero clar,nomes lo que surt a l'amnio.

Gracies!!!!!!

[Finita29]

Ja tens els resultats??? Si no recordo malament, vas dir que havies d'esperar fins el dia 25....Ha anat tot bé oi??

[miriam&sergio]

Hola Finita!!

Doncs si,ahir ens van dir que el cromosoma el tinc jo aixi que l'heredat de mi i cap problema,una cosa menys.Moltissimes gracies per preguntar guapa,ara em toca gaudir de l'embaras que ja em tocaba!!!

Petonets

[lila]

Me n'alegro mooolt per tu, ara ha estar ben tranquil·la... ja saps que tot està perfecte!