ALT RISC SINDROME DE DOWN

[bertagener2011]

Bon dia noietes,

No sé si a vosaltres us va sortir amb un alt risc de Sindrome de Down o sindrome de Edwards quan us veu fer la triple screening. A mi hem va sortir molt alt l'index i realment no entenia res de res, a més la meva doctora estava de vacances, i hem va passar amb una altre del seu equip més seca que una mojama... ja hem veieu plorant tot el dia, pensant que el meu bebe tindria el síndrome de down...gracies a Deu que existeix internet hi hem vaig tranquilitzar al saber que aquesta prova hi ha un alt risc de falsos positius.
Quan estava de 12 setmanes vaig fer-me la prova i hem va sortir 1/58 quan per la meva edat tenia que haver sortit 1/406... així que ja us podeu imaginar com estava...feta una coca!!! com que tenia un alt risc hem van recomanar fer-me l'amniocentesis peró es clar, no es pot fer d'un dia per l'altre perque existeix un protocol i es recomanable fer-la sobre la setmana 18 per tenir suficient liquid amniotic i menys risc d'abort...així que m'he tirat mes i mig preocupada, angoixada i sense voler mirar cotxets, robeta, joguines...res de res!! no sigui que tingues que pendre una decisió nefasta...
Finalment el dimecres hem van fer l'amniocentesis a la clinica Sagrada Familia, hem van treure el liquid amniotic, no hem van fer cap mal i tot estava controlat per la maquina a l'hora de punxar...hem van dir que fes dos dies de repos i que al dia següent (previ pagament de si volia les FISH rapides) hem donarien els resultats.
Tal i com hem van dir, al dia següent hem va trucar la meva doctora. Hem va dir que era una nena i que estava sana, i que tenia tots el cromosomes que tenia que tenir...realment hem vaig posar molt contenta i realment ara es quan he començat a il-lusionar-me!!!
Peró per una altre vegada, si tinc que tornar a passar per aixó...jo no hem torno a fer la prova de la triple screening perque es una angoixa brutal, prefereixo fer-me l'amniocentesis directament!!!!
ALGUNA HA PATIT EL MEU CAS???

[Odolly]

Bon dia noietes,

No sé si a vosaltres us va sortir amb un alt risc de Sindrome de Down o sindrome de Edwards quan us veu fer la triple screening. A mi hem va sortir molt alt l'index i realment no entenia res de res, a més la meva doctora estava de vacances, i hem va passar amb una altre del seu equip més seca que una mojama... ja hem veieu plorant tot el dia, pensant que el meu bebe tindria el síndrome de down...gracies a Deu que existeix internet hi hem vaig tranquilitzar al saber que aquesta prova hi ha un alt risc de falsos positius.
Quan estava de 12 setmanes vaig fer-me la prova i hem va sortir 1/58 quan per la meva edat tenia que haver sortit 1/406... així que ja us podeu imaginar com estava...feta una coca!!! com que tenia un alt risc hem van recomanar fer-me l'amniocentesis peró es clar, no es pot fer d'un dia per l'altre perque existeix un protocol i es recomanable fer-la sobre la setmana 18 per tenir suficient liquid amniotic i menys risc d'abort...així que m'he tirat mes i mig preocupada, angoixada i sense voler mirar cotxets, robeta, joguines...res de res!! no sigui que tingues que pendre una decisió nefasta...
Finalment el dimecres hem van fer l'amniocentesis a la clinica Sagrada Familia, hem van treure el liquid amniotic, no hem van fer cap mal i tot estava controlat per la maquina a l'hora de punxar...hem van dir que fes dos dies de repos i que al dia següent (previ pagament de si volia les FISH rapides) hem donarien els resultats.
Tal i com hem van dir, al dia següent hem va trucar la meva doctora. Hem va dir que era una nena i que estava sana, i que tenia tots el cromosomes que tenia que tenir...realment hem vaig posar molt contenta i realment ara es quan he començat a il-lusionar-me!!!
Peró per una altre vegada, si tinc que tornar a passar per aixó...jo no hem torno a fer la prova de la triple screening perque es una angoixa brutal, prefereixo fer-me l'amniocentesis directament!!!!
ALGUNA HA PATIT EL MEU CAS???

NOia!!!quina angoixa!!!!
a mi en el primer embaraà la ginecologa em va dir que el plec nucal estava alterat i que havia de fer-me la amniocentesis sense fer-me triple scrinnig ni res!!!!vaig anar a un altre ,metge i allà em van dir que tot estava correcte!!!a vegades ens fan patir sense pensar!!!!!
m'alegro molt i molt de que la teva nena estigui sana!una abraçada i feliç embaràs!

[onavis]

Hola!
A mi em va sortir un risc de sindeome de down de 1/51. Em vaig fer l'amnio i per sort tot estava bé.
Es veu que el triple screening perd fiabilitat segons la setmana de gestació en que te'l fas, ha de ser molt exacte, i si no saps segur el dia de la última regla o els cicles no són de 28 dies, és molt fàcil equivocar-se.
No sé que faré en un pròxim embaràs.
Espero que hi hagi proves no invasives més fiables!!

Onavis
http://aprenentasermare.blogspot.com/

[Ítaca]

Nosaltres teníem clar q volíem fer l'amnio directament, i per això mateix vaig passar de fer-me el TS... Sóc del parer, q si quan et quedes prenyi tens clar q no tiraràs endavant l'embaràs si et surt q el nen té SD, aleshores més val tirar pel dret amb l'amnio...

Me n'alegro molt q tot quedés en un ensurt només!!!

[bertagener2011]

Nosaltres també som del parer de aturar l'embaras si les coses no surten bé...pero no tothom en pots parlar, es un tema una mica delicat doncs perque es mesclen motius religiosos i no tothom ho enten...jo he anat amb molts peus de plom explicant el cas i haig de dir-te que la majoria de gent no tiraria l'embaras endavant pero en el cas del meu cunyat que hem va dir que ell asumia les consequencies en cas de que dongues positiu...així que hi ha de tots el colors!!!

Hem vaig informar sobre aquest tipus de persones i tenen molts problemes sobretot de cor, la majoria moren d'infarts, a més, tenen problemes de vista, de l'oida, dentals...i jo desgraciadament no tinc ni temps, ni diners per tenir-lo!!!!

pero gracies a Déu que la meva filla está sana!!! Gracies a Deuuuu!! perque ho hauria passat molt malament si hagues tingut que avortar!!!

[Ítaca]

Tens raó, Berta... és un tema una mica complicat de tractar... i evidentment molt personal... però penso q avui en dia, hi ha moltíssimes parelles q fan l'amnio per descartar coses, i és evident q si passes per l'amnio és q tens clar q si el resultat no és l'esperat aturaràs l'embaràs, si no ja no te la fas...
L'itaco estava cagat quan vem fer l'amnio (per si anés malament la prova) però clar, més por ens feia no fer-la i que després la nena no estigués bé...
Quin pes et treus de sobre quan et diuen q tot està perfecte, eh???

[llumer]

a mi em va sortir 1/70 i vaig pensar exactament el mateix que tu...
Ara he tingut la meva segona filla, i em van fer directament biopsia de corion!!! (Es fa abans quel a amnio i es detecte mes coses.)
Per cert, som tocayas, jo soc del mateix poble que tu!!!!

[bertagener2011]

llumer, ah si???? ai quina gràcia....doncs ja hem faràs 5 centims de les guarderies i de tot!!!! uy, segur que tenim coneguts en comú...jeje

llumer ho he passat fatal, ja hem van dir que hem fes la biopsia de corion pero la meva ginecologa no ho feia i com que jo li tinc tanta confiança doncs vaig preferir esperar-me unes setmanetes més a no fer-la en un ginecoleg que no conegues...si, diga'm tonta pero es soc molt poruga i l'ho nou m'esgarrifa!!!!

[llumer]

ah, no se si ho vaig comentar, pero a mi per la primera em va sortir 1/70, i la amnio tb em va sortir perfecte!!!!!!

[brownie]

Hola noies!!
aquest post es de l'agost, però tot i així ho probo.

A mi m'ha sortit un risc de 1/313, estic fora de risc, perque el limit es de 313, però com per exemple ma germana li va sortir 1/1000 el meu ho vec una mica just, clar tampoc tinc altres referencies ni se que es lo normal o no. Vosaltres us la vau haber de fer sense pensar però a mi la gine, m'ha dit que estic fora de risc però que es decisió meva.
Em fa por fer l'amio perque m'ha dit que hi ha un risc de 1/100 de perdre el fill.
La veritat no se que fer.

Bertagener2011, com saps que es el que t'havia de sortir per la teva edat? jo en tinc 34.
La veritat, estic feta un lio, no em perdonaria fer-me l'amio i que despré el perdes per culpa d'això, ja se que no passa mai, però...em fa por.
Sabeu alguna altra prova menys agresiva?

moltes gracies per l'ajuda!!

[llunàtica]

Hola,
aquí la meva petita contribució: m'acabo de fer la biòpsia de corion perquè en un ecocardiograma (ja que en la setmana 12 no van detectar el ductus venós, i que dp. en la ecocard. van trobar, o sigui que ufff) van detectar-li al nen/a l'artèria subclàvia aberrant (ARSA). Funciona normal però en comptes d'anar per davant de la tràquea va pel darrera. Això s'associa al síndrome de down (encara que al Clínic no s'han trobat cap cas), i em van multiplicar x 10 els resultats del TS. O sigui que de 1/1400 vaig passar a 1/140. Total, que me la vaig fer dimecres i fins divendres que ve, si tot va bé, no sabré els resultats. Ara ja fan moltes biòpsies en comptes d'amnios a la sanitat pública perquè les pots fer ja (jo estic de 14 setmanes), els resultats són igual de fiables i en 3 dies saben tots els resultats (el que passa és que només et truquen si detecten alguna cosa dolenta). A mi me la van fer vaginal (molesta però no fa mal) i es veu que té una mica menys de risc que abdominal (com l'amnio).
És molt trist si la cosa surt malament, però per això m'ho he fet, perquè no vull tenir un nen amb síndrome de down. I no ho faig per mi (que me l'estimaria moltíssim), ho faig pels que quedaran quan els pares no hi siguem: el germà gran se n'hauria de fer responsable tota la vida, o buscar un centre....i crec que és injust. De totes maneres és molt trist, molt. Perquè ja l'has vist per eco, comences a fer panxa...i ets tu qui ho atura, vull dir que no és un abort natural. No hi havia pensat mai en això fins ara.

Bé, siguem positives que tot anirà bé!!!!!

[LidiaM]

Hola noies
Llegir les vostres experiencies dona moltes esperances. A mi mha sortit 1:70 de sindrome de down en el triple screening del segon trimestre i avui m han fet lamniocentesi. La veritat es que porto deu dies vivint amb angoixa. Intento ser positiva i us dono les gracies pq llegir-vos mha donat consol, passi el que passi.
Un enorme peto

[Ítaca]

És molt trist si la cosa surt malament, però per això m'ho he fet, perquè no vull tenir un nen amb síndrome de down. I no ho faig per mi (que me l'estimaria moltíssim), ho faig pels que quedaran quan els pares no hi siguem: el germà gran se n'hauria de fer responsable tota la vida, o buscar un centre....i crec que és injust. De totes maneres és molt trist, molt. Perquè ja l'has vist per eco, comences a fer panxa...i ets tu qui ho atura, vull dir que no és un abort natural. No hi havia pensat mai en això fins ara.

Bé, siguem positives que tot anirà bé!!!!!

Totalment d'acord amb tu... d'entrada els germans grans o petits s'hauran de fer càrrec d'ell i això els condicionarà tota la vida. Ha de ser dificilíssim prendre la decisió d'aturar-ho pq ja el coneixes i ja t'has fet il·lusions... però mirant cap el futur, què?

Nosaltres sempre hem dit q només en tindríem 1, i si ens hagués sortit amb SD¿?¿?¿? QUi es faria càrrec d'ell??? Segurament aleshores ens haguéssim plantejat anar pel 2, però pq es fes càrrec en el futur i no estigués sol... és molt injust... és el meu de punt de vista, clar.

[brownie]

Hola noies
Llegir les vostres experiencies dona moltes esperances. A mi mha sortit 1:70 de sindrome de down en el triple screening del segon trimestre i avui m han fet lamniocentesi. La veritat es que porto deu dies vivint amb angoixa. Intento ser positiva i us dono les gracies pq llegir-vos mha donat consol, passi el que passi.
Un enorme peto

Hola lidiam

a mi tambe m'han fet l'nmio el dia 1 de febrer com a tu, com estas?

[Eve]

Ja sé que aquest post és de fa molt de temps però us volia donar les gràcies per les vostres experiències perquè m'han ajudat a veure que és possible que tot i que el plec nucal i el tabic estaven bé 1'6 a les 13 setmanes, l'analítica em va sortir malament (i això sumat a l'edat ha fet pujar molt l'index d'un possile sindrome de down 1/100) les vostres experiències m'han ajudat a calmar-me i a agafar forces renovades per ser positiva i pensar qeu tot anirà bé...a mi em fan la biopsia aquest divendres i no sé que em fa més por, que la prova vagi malalment o que siguin els resultats els que vagin malament...

[bertagener2011]

m'alegro moltissim que aquest post us hagi ajudat algunes. Com us vaig dir, jo ho vaig passar fatal, no volia saber res, ni mirar habitacions, ni cotxets, ni els nom que li posariem...RES!! a més, que buscava molta informació per internet a veure si hi havia persones com jo amb el mateix cas i tothom tenia un risc una mica menor que el meu...per a mi tenir el risc 1/58 no era el mateix que el d'una persona que tenia 1/300...perque pensava "si, clar, pero aquesta persona te 300 possibilitats més i jo només 58" ay ay ay...quin patir, jo crec que mai he patit tant a la vida!!! i lo pitjor es l'espera a fer-te la prova, una espera d'un mes!!! per l'amor de Déu!! ja us dic que jo no era ni persona...

L'amniocentesi a mi no hem va fer gens de mal, estava tot molt controlat i la doctora ja sabia a on tenia que punxar, en 24 hores (previ pagament de 180 euros) hem van donar els resultats i quan hem va dir que estava sana vaig plorar com una madalena. Peró es que si no pagava hem tenia que esperar 3 setmanes!!!!

ninetes, ara us tinc que dir que la meva filla es preciosa!!! tot just demà farà 8 mesos i es més llestaaa...ufff!!!! i l'amnio va anar de maravella, no vaig tenir perdues en cap moment.

Així que molts anims a les que els hi ha donat un alt risc de SD!!!! ah! i no sé qui preguntava de com sabia el risc que et tocava per edat, i es que hi han un baremos que te'ls posen quan et donen la prova, peró hem sembla que també els pots trobar per internet.

[Susana-12]

Hola doncs jo no vaig tenir tanta sort, la setmana passada vaig tenir un avortament voluntari per decisió personal de la meva parella i meva, perquè les anàlisis sortien alterats, en l'eco dels tres mesos el plec nucal feia 5 mm, i em van fer una biòpsia de còrion i vaig saber els resultats abans de la setmana i molt males notícies el bebito si que venia amb síndrome down, però a mi ja des del principi tot em va sortir tot malament,i ara doncs res mentalitzant que no podia ser i més endavant a veure si ens animem meu home i jo

[llumer]

mooolts petons susanna! No hauria de passar mai a ningu, pero... a nosaltres ja ens ha passat i no ens tornara a passar mai més!!! Petonarrus, i anims!!!

[Zara]

Hola chicas.

Pues mi caso también ha sido malo. Después de lo que hemos sufrido para poder quedarnos embarazados, al final por IA nos quedamos de mellizos. En la semana 12 nos hicieron la eco del pliegue nucal y uno salía 1.8 y el otro 3.1. En cuanto la ginecóloga vió el pliegue del segundo dejó de hacer la ecografía. Pasamos directamente a la amnio. Nos tuvimos que esperar un mes para que nos la hicieran ya que tenía que ser entre la semana 16 y la 18. Bueno, pues la cuestión está en que días antes de la amnio me tuve que ir de urgencia por gastrointeritis ya que estaba vomitando cada 2 horas. Y en urgencias nos dijeron que uno de los niños estaba parado y muchísimo más pequeño que el otro. Gracias a Dios, el que estaba parado era el del pliegue nucal alterado.
Hace dos semanas que me hicieron la amnio del bebé que quedaba y nos dijeron que todo estaba correcto y que venía perfecta. Es una NIÑA!!!! Que alegría más grande.
La verdad que yo puedo dar gracias porque no he tenido que decidir yo misma si tenía que seguir o no con el embarazo, la naturaleza se ha encargado por mí. Y sobretodo gracias porque todavía me queda una bebita que está sanísima y ahora a disfrutar del resto del embarazo.

Muchas gracias por escucharme.

Un besazo a todas

[medea_]

Hola noies, us explico el meu cas.

Jo estic embarassada de bessons monocorials biamniòtics (2 nenes). En la eco de les dues setmanes el plec nucal d'una d'elles va sortir superior a 4! Així que em van realitzar el cribatge i evidentment em van sortir unes probabilitats molt altes de que les dues tinguessin el síndrome de down (dons són genèticament igualetes). Finalment em van realitzar la biòpsia de corion i els resultats van ser favorables, les meves nenes estàn bé. La del plec nucal alterat té estenosis pulmonar lleu, però m una petita operació ho solucionaràn i serà una nena normal la resta de la seva vida!

A vegades ens espanten molt! i ens haurien d'evitar aquest tràngol!