Amniocentesi i cromosoma marcador extra

[nisana]

Hola a totes,

En el resultat de l'amniocentesi que em vaig realitzar s'ha descartat el síndrome de Down, si bé ha sortit que el fetus té un cromosoma marcador extra. Ens van demanar que el seu pare i jo ens fessin un anàlisi per veure si també ho tenim. Si hagués sigut així sembla que estaria tot resolt. Malauradament nosaltres no ho tenim.
Dilluns tenim hora al genetista. Sembla que faran més proves per veure l'origen i risc...
Volia saber si algú s'ha trobat en aquest cas. He vist una noia del forum que s'hi havia trobat però que els pares sí que tenien el cromosoma marcador per lo que es va solucionar ràpid.
Estic de 19 setmanes i no tinc gaire esperança de què pugui tirar endavant l'embaràs ja que el poc que surt per internet es molt preocupant i també el meu metge de familia ha estat molt pessimista...
Algú té alguna informació i/o experiència d'això?
Gràcies

[miriam&sergio]

Hola guapa!
Acabo de llegir-te pel movil perque estem fora pero no podia passar sense dirte alguna cosa.

A nosaltres ens va passar el mateix pero al final ho tenia jo.A mi em portaven a sant joan de deu i la gine em va dir que en el cas que no ho tinhuessin cap dels 2 tampoc hauria passat res,em va dir clarament que no era res per avortar.En el nostre cas era un polimorfisme al cromosoma 21.

On et porten?

Be,nomes enviarte molts anims i ja veuras com tot anira be i tindreu un bebe precios!el pitjor es passar el cap de setmana,ami tambe em va passar i va ser interminable.

Et passo el meu numero per privat i si necessites qualsevol vosa no dubtis en trucarmenaqui estic,vale?se el que esteu passant i es molt dur.

Petonets

[nisana]

Moltes gràcies pel teu missatge Miriam&Sergio. La informació que ens donat fins ara és una mica escasa pel fet de què ells (la ginecologa i el laboratori) tampoc saben res de moment. La única cosa que posava a l'informe és que era 47 xx + mar, que s'observaba un marcador bisatelitzat i que el risc de patir una patologia el fetus era del 15%. Se suposa que les proves que em faran ara són per reduïr el risc perquè un 15% déu n'hi do...
En fin, la meva ginecòloga ha estat positiva però ha contemplat també el cas de què pugui acabar avortant si les proves següents no són favorables.
En fin...toca esperar, però el cert és que ja ens estem preparant pel pitjor...
Gràcies pel teu recolzament. Aniré informant.

[nisana]

Perdona, no he contestat al que em preguntaves.
Ara m'han derivat a la Maternitat que depent de l'Hospital Clínic amb el Dr. Seres que és el genetista.

[miriam&sergio]

Ja veuras com tot sortira be!

Quan teniu visita?

Fa 1 any estavem igual,nomes faig que pensar en vosaltres i estic recordant tooooot,per aixo em poso al vostre lloc i se que es nolt dur,heu de ser positius!

Petonets

[martavila]

Nisana, jo no m'he trobat en el cas, ni tampoc conec a ningú, nomes que dornar-vos molts ànims i espero que tot surti bé!
Aqui estem pel que necessitis!

[miriam&sergio]

Nisana,ja sabeu alguna cosa???

penso molt en vosaltres......

petons

[nisana]

Fins avui no hem sabut res. S'ha fet molt i molt llarg i molt i molt dur, però finalment ens han donat bones noticies. El marcador està asociat al cromosoma 15 i una vegada examinat si conté o no informació han vist que no, o sigui que no aporta res, està allà però no té cap incidència en la genètica del fetus.
Avui per fi hem respirat tranquils...ens sentim molt afortunats.
Moltes gràcies pel recolzament, de veritat.

[martavila]

M'en alegro molt !! segur que han sigut uns dies horribles, però ara ja està! a disfrutar de l'embaras!
Una abraçada!

[miriam&sergio]

Nisana,quin descans!!!!!son els pitjors moments,pero quan tinguis al teu petit en braços ja no t'enrecordaras de res!per cert,ja sabeu que es???

Habiem de pensar en positiu,es molt dificil,i jo no ho vaig aconseguir fins que ens van dir que no tenia cap problema!!!

Molts petonets!!!!!!

[emanens]

Felicitats papis, son molt bones noticies!!