Malaltia genètica a la família

[sadie]

Bon dia guapes!

Hi ha un tema que em preocupa. Resulta que amb la meva parella volem ser pares, però hi ha un tema que em neguiteja força i es que tinc una cosina germana amb distròfia muscular congènita. L'altre dia vaig anar-me a visitar al llevador per dir-li que ens posavem a buscar i em va dir que no em preocupes però que si de cas parlava amb un metge especialitzat. Al cap de 2 min va tornar i va dir que comentarien el meu cas a l'hospital i si de cas em dirien algo (li va fer un paper amb una etiqueta meva, però no em van preguntar si era per part de mare o de pare, quin tipus de distròfia era...). Però la veritat es que m'he quedat així una mica capficada. A més resulta que aquest és un tema una mica tabú a la meva família, i no se amb qui parlar-ho.

Alguna de vosaltres té algun familiar amb alguna malaltia genètica poc coneguda? Us heu fet alguna prova especial? Sabeu d'algun lloc on em puguin aconsellar?

[cuketa17]

Hola! La meva cunyada té una malaltia rara y k és dominant. El meu marit no és portador pk es van fer les proves genètiques fa molts anys. La genetista ens va dir k si el meu marit no és portador tampoc la pot transmetre. Hauries d'informar-te de com és aquezta malaltia.

[cyprus]

Jo demanaria que et visiti un genetista, que et derivin des de l'ambulatori. A l'hospital Vall d'Hebron visita el doctor Del Campo, que es molt bo. No conec el cas concret que expliques, pero ell et sabra explicar molt be si hi ha risc o no i quins passos heu de seguir. Una abraçada i que vagi molt be!

[sadie]

Moltíssimes gràcies noies. Jo la veritat es que no em vaig quedar gaire tranquila, m'agradaria anar a un altre metge i que m'ho aclarís. Crec que demanaré hora a la meva metgesa i li explicaré la història a veure si em fa una mica més de cas, perquè el llevador em va mirar em cara de "nenaetsunahistèrica".

[MariaCarme]

Hola Sadie,

Si el que te la teva cosina es una malaltia genetica, pots fer-te tu un analisi genetic. Si tu no tens cap traslocacio o problema genetic (es a dir, et surt que tens una sequencia genetica normal) llavors es impossible que ho passis al teu fill. Podras estar tranquil.la.
Si resulta que tens algun error en codi genetic que pugui donar problemes al teu fill, estaras molt mes informada. Arribat el moment de l'embaraç, podras decidir si fer una amniocestesis i saber del cert si el teu fill es sa.

Si tens aquesta inquietud, sens dubte jo em posaria en mans d'un genetista.

[hadavideo]

Hola Sadie,

Jo tinc tres cosins germans amb distrofia muscular congènita. Quan l'any passat em vaig quedar embarassada i em vaig plantejar fer-me l'amnio pensant que es podria saber si el meu fill estava sa o no, em van derivar a una especialista de malalties genètiques de la vall hebron. Ella em va demanar totes les dades posibles de la malaltia dels meus cosins. En el seu cas, per molt estudi cromosòmic q els hagin fet, no han descobert quina alteració cromosòmica tenen, amb la qual cosa tampoc ho podrien saber encara que em fessin l'estudi a mi ni l'amnio al meu fill. Finalment vaig decidir no fer-me-la perque no em donaria cap resposta al que buscava. Em va dir que hi ha moltes enfermetats desconegudes que l'amnio no detecta. Ara per ara hi ha una part dels cromosomes estudiada i una altre gran part desconeguda. Jo et recomano que intentis esbrinar informació sobre el teu cas, encara que sigui un tema tabú. D'aquesta manera l'especialista en genètica et podrà dir si tens risc o no de ser portadora i si l'amnio seria eficàs. Si no li portes informació li serà imposible saber-ho perque hi ha diferents tipus (algunes les trasmet l'home, altres la dona, altres dominants altres recesives...). Molta sort i si vols tenir un fill, endavant i que això no et freni