PROVES GENÈTIQUES PER PREVENIR MALALTIES

[xikaboom]

Hola a tothom,

He pensat que podría obrir aquest tema per obtener més informació sobre les proves genètiques.
Resulta que a la meva familia hi ha casos d'epilèpsia greus i voldria saber si alguna de vosatres s'ha fer proves genètiques i com l'hi ha anat.

Moltes gràcies,

P.D. Estem buscant .... i a mi no m'agrada pensar en això però la próxima visita amb l ginecòleg l'hi voldria demanar seriosament,ja que és important tot i que no vull obsesionar-me que ja està costant prou quedar embarassats com perquè a sobre em vagi menjant més l'olla encara......

[polita]

Nosaltres ja tenim un fill i posteriorment a la meva parella li van diagnosticar una malaltia genètica, neurofibromatosis. En preguntar al ginecoleg per un possible segon embaràs va ser molt clar: FIV +DGP (diagnòstic genètic preimplantacional). Previament anàlisis genètic del pare perdeterminar exactament el cromosoma afectat.

Sort amb la cerca!

[Abril5]

Hola,

nosaltres també ens vam estar informant al respecte, ja que també hi ha una malaltia hereditària a la meva família que arrosseguem almenys des de la meva besàvia, el que passa és que finalment ho vam descartar pq el procés ( en el nostre cas en concret, que es tracta d'una malaltia rara) tenia baixes possibilitats d'èxit i actualment, si tens la mala sort de tenir aquesta malaltia, es pot anar corregint amb intervencions amb làser i portar una vida completament normal, no com abans...
Bàsicament, et fan un estudi genètic per identificar a quin gens estan ubicades les mutacions ( de vegades pot ser la combinació de mutacions a diversos gens, fins i tot una mateixa malaltia pot tenir com a origen mutacions de diferents gens) a partir d'aquí desenvolupen un protocol d'actuació, que en el cas de l'epilepsia, al ser una malaltia comuna, suposo que ja en deuen tenir de desenvolupats. Després et fan el mateix procediment que en una invitro, i quan els zigots tenen 4 dies observen si tenen aquells gens que tu o el teu marit teniu mutats; aquells que el tenen, els desestimen i els que no, es poden implantar. Tot aquest procés té un nom però ara no el recordo, ja fa uns anys que ens vam anar a informar. Nosaltres vam anar a la Quirón però ho fan també a altres llocs. Per cert, el nostre ginecòleg, que era de la vella escola, no sabia molt bé de què li estava parlant, ho vam fer pel nostre compte. T'ho comento pel que m'has dit que li comentaràs al ginecòleg.
Si vols que et busqui el nom de la tècnica o del metge al que vam anar, m'ho comentes i t'ho miro però no et podré contestar fins d'aquí una setmana i mitja pq estaré bastant desconnectada fins aleshores.
Fins aviat!