Mutació genètica Factor V leiden i gen MTHFR

[bakallanera]

A mi em van donar els dos motius per fer part programat: evitar hemorràgies i poder posar epidural, però veig que al meu gine li preocupa molt més la primera de les raons... a mi totes 2, que les contraccions de part em van fer molt de mal!!!! De fet a l'última visita em va dir que sobre tot vol evitar, en la mesura que es pugui, fer cesàrea.

Colors, a mi si que em surten blaus amb certa facilitat, però picor la fer analítica no... Ah! aviam, resulta que ja amb l'embaràs del Jan, em va sortir alèrgia a les goma de les tirites i esparadraps... havia d'anar avisant per a que em poséssin esparadrap de l'antiaèrgi (com de paper) i treure-me'l de seguida que pogués, sinó em picava com un dimoni.

Meri no se què dir-te dels blaus de la panxa, am l'embaràs del Jan la meva panxa era tot un mapa, i a quest cop molt bé, potser és la pràctica. Per cert, com conserveu l'heparina? Jo la poso a la nevera (que no sigui que la temperatura tambñe hi influeixi).

Sort!!!

[Colors]

Hola noies,

Així veig que el meu gine m'ho va explicar tot molt rebé, son les dos raons de la bakallanera.

La heparina a la nevera però ja m'ho van dir ells.

Un cosa, se m'ha ficat la panxa molt, molt, molt dura, la veritat és que vaig tenir un ensurt i vaig caure de cara, perque em vaig desmaiar, i ara igual és que està endolorida o jo que se, perque està molt dura, imagineu que casi no la puc ni pessigar. A més ara em fico tant nerviosa que em fa molt mal i fa dos dies, be des de dissabte que és quan em vaig caure de cara, que me la tenen que ficar, i em fa molt mal.

La panxa pues semblo drogata, per allà on passa es nota. Em falta molta pràctica.

Un petonàs!

[meri68]

Hola Bakallanera i Colors!
Acabo de venir de la Maternitat i m'han dit que no te perque ser un part programat, i no se vosaltres, però jo m'he tret un pes de sobre, no em fa cap mena de gràcia un part induït... suposo que cada embarassada es un mon.
Doncs jo no tinc la heparina a la nevera, ja em llegiré les instruccions...

Una abraçada i ens anem llegint!

[bakallanera]

Jo la tinc a la nevera perquè a la capsa diu qe ha d'estar entre 5 i 25 graus...

Tema blaus.... ja no se quins altres consells donar-vos, ja us he explicat els truquis que em van ensenyar a ami, el més important crec que es la velocitat amb què entra el líquid (súper a poc a poc) . si no, penseu que amb aquest embaràs esteu agafant pràctica, pel següent ja no us quedaran marques

Colors, vas picar amb la panxa? A mi a a questes alçades d el'embaràs també em costa trobar pell per pessigar, la tinc massa grossa i plena... se'm posa més dura encara quna tinc una contracció. No sé què dir-te, si cal ves a que et donin un cop d'ull.

Sort!!

[pimpi]

Hola maques, perdoneu l´intromisio , us llegia de tant en tant, i ara que he vist que parlaeu de la programacio dels parts us explico una mica el meu cas per si us serveix de guia.
L´ny 2001 vaig tenir una trombosi venosa profunda a la cama, degut a.....??¿¿¿!!!??? segons cada metge a algo diferent, mai hem van mirar res, vaig fer tractament amb heparina i anticoagulants orals (sintrom primer, i aspirina despres) i teoricament als 6 mesos alta medica, ja que anteriorment m´havia fet una liposuccio i segons els metges del clinic que és on hem van ingressar, el trombo va ser causa de lipo, per tant ni estudi hematologic ni res de res.
Quan decideixo buscar un fill i hem quedo embarassada se m´acudeix consultar al vascular que he de fer per no empitjorar la circulacio i hem recomana punxar heparina.
Busco un bon hematoleg i hem posa tractament d´inmediat. Hibor 5000 cada nit punxada als laterals de la panxa.
Una agobio... ja saveu de que va, pero el meu agobio era el part.
es cert que si hi ha una heparina en menys de 12 hores l´epidural no es possible, els riscos son bestials, pero el cer es que en la imensa majoria de casos quan comences amb molesties de part, fins que estas de part, fins que naix el crio passen força hores, per tant...... el més probable es que no hi hagi cap problema per l´anestesia.
L´hemorragia.... improvable. El qeu passa, es que en contes de quarentena tenia jo cinquantena, pero aixo és secundari.
Hem vaig punxar fins al final de la cinaquantena (per risc a trombosi), i ara ja res de res. Hem van fer un estudi hematologic per buscar causa a la trombosi pero va ser cosa de la vida

L´heparina que ens donen, en cap cas passa al fetus MAI, i podeu donar el pit també si la poseu a la quarentena .
L´aspirina i la resta d´anticoagulants passen la barrera placentaria, a més l´acid acetil salicilic te un component anticoagulant, pero no és una medicacio especifica per aquest tema, per tant seria insuficient.

Penseu que els anestesistes estan molt acostumats a pacients com nosaltres, i només volen que faci més de 12 hores per evitar riscos.
La que vulgui un part sense epidural ni intradural, cap problema, al contrari, menys maldecap a l´hora de pensar si fa "x"hores.....

JO vaig pregar durant 7 mesos al meu gine una cesaria programada, es va negar en tot moment, i finalment vaig poder preveure mes o menys el eu part. Penseu que si cal es pot induir quan esteu "madures" i aixi preveure el part.

Edito per dir que la meva heparina no anava a la nevera, ojo perque n´hi ha que no precisen fred i n´hi ha que si;-)

[pruneta]

Hola a totes!

Fa molt temps que no escric, però us llegeixo quasi cada dia.
Us vull demanar ajuda.

Al gener de 2008 vaig pendre el meu fill. Estava de 41 setmanes.
Ho hem tornat a provar dues vegades, i totes dues han acabat amb abortaments diferits a les 8-9 setmanes de gestació.
Els ginecolegs ens han fet tota mena de proves( cardiotips, genètiques, coagulació...), i diuen que estem sans que no hi ha res, que és "mala sort".
Jo ja no crec amb tanta mala sort.
Hem demanat hora a l'hematoleg, perquè ens faci un estudi més a fons.

De totes maneres, llegint-vos i també mirant a altres llocs, tinc claríssim que vull que em tractin amb aspirina + heparina. ( he vist que en aborts de repetició, quan ja no saben què fer i encara que no trobin cap mutació a la sang, acaben fent aquest tractament). De fet, en aquest últim embaras em volien donar l'aspirina, però a partir de la setmana 14.

Voldria demanar-vos:
Teniu referències d'algun ginecoleg de la província de Girona que sigui "sensible" a aquests casos? I algun hematoleg?
L'heparina us la va receptar el ginecoleg o l'hematoleg?

Moltes gràcies per endavant! I moltes felicitats a les que ja ho heu aconseguit!!!

[meri68]

Hola a totes!
Teniu referències d'algun ginecoleg de la província de Girona que sigui "sensible" a aquests casos? I algun hematoleg?
L'heparina us la va receptar el ginecoleg o l'hematoleg?

Moltes gràcies per endavant! I moltes felicitats a les que ja ho heu aconseguit!!!

Per pròpia experiència, ves a un hematòleg especialitzat en trombofilies (que no tots els hematolegs ho son) o directament a un bon centre de reproduciió assistida, normalment tenen en plantilla hematòlegs i ginecòlegs especialitzats en el tema.
Que vagis a un centre de repro assistida no vol dir qur t'hagis de fer cap tractament, aquests centres també s'encarreguen de fer estudis especialitzats en abortaments de repetició, i a partir dels resultats vosaltres decidiu cap a on tirar.

Espero haver-te ajudat una mica i et desitjo tota la sort del mon!

[pruneta]

Gràcies Meri,

Així ho faré, la Ixena m'ha recomanat el Dr. Reverter. També ens han parlat molt bé de l'IVI de barcelona.
Ho provarem.

Moltes gràcies de nou i felicitats per l'embaras! ( tot i que no escric gaire us he anat seguint i me n'alegro molt i molt)

Pruneta

[bakallanera]

Pruneta, a mi me la va receptar l'hematòleg, ell va ser qui va decidir quina dosi m'havia de posar, amb els resultats de les analítiques que em van fer. El ginecòleg va deixar en les seves mans aquesta decisió en l'embaràs del Jan, i en el del Nil hem fet el mateix, aixó si, com que em visito a Dexeus, allà funcionen com a equip i es prenen decisions conjuntes, però en aquest últim embaràs els controls me'ls ha fet directament el ginecòleg, així m'he estalviat haver d'anar més sovint a Barcelona.

Molta sort!!!

[pruneta]

Gràcies Bakallanera,

Les vostres experiències ens serveixen de molt. Encara estem una mica perduts...

Pruneta

[Colors]

Pruneta no se com tens el tema acualment.

A mi em porta el Dr. Reverter a la Quirón, a mi a part del factor V, tinc xungo el X i segons aquest metge això només passa a 1 de cada 10 milions de persones, i a casa meva ens passa a les 3 dones, aquest home se'n riu i diu que no hi ha ningú més a espanya que ho tingui, i que si existeix segur que som familia, però ja et dic és una combinació de V i X.

M'estan fent molts anàlisi la veritat, jo crec que em revisen cada mes, però a mi la coagulació no me l'han pogut controlar, vull dir que del X arribo als mínim justet d'una persona sense embaraç i al V encara està malament però bueno ...

He tingut molts problemes amb l'embaraç i la veritat que va arribar un moment que l'heparina no m'anava be, em volien donar pastilles, unes que es diuen disgren potser, no ho recordo, però desprès de la feridura li van receptar al meu avi, se que la caixa és blanca i porta com uns rombes vermells.

Be el que volia dir, a la setmana 32 l'hematoleg m'hagues fet tenir el nen, diu que per ell ja el treuria, la gine i ell van decidir aguantar fins que pogués, jo ja estic molt apuradeta, perque no puc aixecar-me del llit per a res, només em deixen estar durant dos hores al dia com a màxim sentada en una cadira, la ferritina la tinc casi a 0, a la setmana 32 a 3 i anar baixant, els altres valors també estan malament, però ja estan preparats a la Quirón amb plasma adequat per mi, i amb un anticoagulant de no se que, ja estic avisada que em tindran que ficar bosses de sang, però que no pateixi que estic molt controlada.

Mira jo abans de l'embaraç coneixia el meu problema però no tenia res, estava fresca com una rosa, i ara el petitò m'està consumint, però un cop passat, tornaré a com si res!!!

El que tens que fer és ficar-te en bones mans, i a partir d'allà deixar que els metges et guiin, de vegades és dur, i més perque tu representa que et trobes be, però el cos te coses molt extranyes, així que ... un cop sàpigueu que hi ha, endavant!!!

Noies només dir-vos que si puc aguantar tindrem al petit el dia 25 de gener i si no el dia 20, em tenen que fer la cessària per dos motius, primer que estic molt fluixa i el treball de part igual diuen que no l'aguanto, i segon el nen està de cul, que segons la gine per mi psicològicament és millor perque pensaré que era necessàri pel nen la cessària, no em sentiré culpable.

El meu part serà assistit pel departament d'hematologia i ginecologia, m'ho faran amb dilluns i el dijous diu que em passarà visita el Dr. Reverter, així que com pots veure no et deixaran en cap moment, super controlada.

Un super petonàsssssssssssssss

Si necessites qualsevol cosa ja ho saps, disculpa per veure el teu missatge tant tard!!!

[pruneta]

Hola Colors!
Gràcies per les teves paraules.
Finalment vam anar a l'hematòleg. Em van trobar un dèficit de proteïna C ( causant de trombofolies) i segurament la causa de tot el que ens ha passat. Ara m'estic punxant heparina i també prenc aspirina infantil i progesterona.
Ho dic fluixet: però de moment sembla que tot va bé!!!

He vist que ho estas passant força malament, em sap greu, però segur que la recompensa s'ho mereix molt i molt.
Ànims que ja falten molts pocs dies. El dia 20 és a tocar! Molta sort guapa! 6 dies i tindras el petitó als braços!

T'envio un sac de força i paciència per acabar de passar aquests dies.

Un petonarro!

[bakallanera]

Colors ja et queda molt poquet, que vagi tot molt i molt bé!! I un cop surti la teva baldufeta, cuida't molt que has d'estar ben forta!!!

Pruneta enhorabona per l'embaràs (també t'ho dic fluixet Costa una mica confiar en que tot va bé quan has tingut problemes abans, però de mica en mica aniràs agafant confiança, i quan notis els moviments segur que et relaxes una mica... i mira'm a mi, un cop em van trobar el problema, els meus 2 embarassos han anat la mar de bé.

Sort a totes!

[ffm]

Hola noies!

Veig que aquest post està des de fa temps innactiu, espero que alguna em llegeixi i em pugui resoldre un dubte.
Bé, abans de res, felicitar-vos pels vostres petits, pel que he llegit, totes heu pogut portar un embaràs a bon terme! No sabeu els ànims que això em dóna...

Després de dos avortaments al juliol i a l'octubre ens van fer un estudi genètic, però pels antecedents familiars, la metgessa no va creure necessari comprovar que no tingués cap trombofolia. No van trobar res estrany.
De totes formes, la gine, per la seva experiència, em va dir que prengués una aspirina de 100 i àcid fòlic de 5mg. Fa més o menys dos mesos hi vaig tornar a anar i li vaig preguntar si havia de seguir prenent-ho, perquè ella mateixa m'havia dit que si mirava a internet no m'espantés amb l'àcid fòlic, perquè es veu que hi ha qui diu que en dosis tan altes pot ser cancerígen. Em va dir que ho seguís prenent, que es veu que en els ultims mesos havien fet altres estudis que rebatien els altres. El fet és que amb tot això es va adonar que en aquest sentit no m'havien mirat res, em van fer un altre estudi genètic dirigit cap això i bingo: tinc una mutació heterocigota del get MTHFR.
Al principi em vaig espantar, però el fet és que m'he tret un pes de sobre: aquesta és LA raó que estem buscant des del juliol.
Segons ella, amb l'aspirina i l'àcid fòlic ja n'hi ha prou i així he seguit.
Bé, el cas és que torno a estar embarassada. Cada dia m'ho crec més i la veritat és que em porten supercontrolada, però això no treu que segueixi tenint moooolta por i a més no sé fins a quin punt la meva gine és prou experta en el tema trombofilia... tampoc no vull posar-li tot en dubte, perquè realment s'està portant molt bé amb mi...
Bé, el cas és que estaré més tranquila si "investigo"... i aqui les meves preguntes:
- quines proves us van fer per controlar el tema durant l'embaràs?
- les que us heu punxat heparina, tenieu totes la combinació de totes dues mutacions?
- fins a quin mes vau prendre aspirina i heparina? la meva gine ja m'ha dit que la prendré només fins la setmana 25, però penso que després hi poden haver igualment problemes, no?

Moltes gràcies!!!!

[bakallanera]

Què bé que al final t'hagin trobat el motiu dels teus entrebancs!!!
Jo només tinc factor V de Leiden, associat a alteració de proteïna S funcional.
En els dos embarassos he pres heparina fins al dia abans del part, que van ser induïts, però sé que la Meri va ser sense inducció. A mi no em van receptar aspirina, ja que en les analítiques que em van anar fent durant l'embaràs tot sortia bé. Les analítiques en el primer embaràs van ser cada mes, per controlar coagulació i ... ara no sé si glòbuls vermells, blancs o plaquetes... brrr quina memòria!!! En el segon embaràs analítiques cada 3 mesos només.
Si tens qualsevol altra consulta i veus que no et contesto, envia'm un mp

Molta sort!

[pruneta]

Hola FFm,

Que bé que tinguis un perquè i una solució!
T'explico el meu cas per si et serveix una miqueta:

Després d'una mort fetal, 2 avortaments retinguts i mil proves em van trobar un dèficit de proteïna C, possible causant de trombofilies.
El meu tractament era:
Començar amb aspirina infantil una mica abans de l'embarás.
Un cop embarassada ( ara estic de 5 mesos) començar amb la progesterona i heparina.
La progesterona només durant el primer trimestre.
L'aspirina i l'heparina fins el dia abans del part. Així doncs el meu part, si tot va bé, també serà induït.
També m'hauré de punxar heparina durant la quarantena.

Durant el primer trimestre em va fer un control l'hematòloga. Em va dir que estava tot correcte i ja ho va deixar a mans de la gine. Així, a l'hematòloga ja no l'he d'anar a veure fins uns mesos després del part per fer un control.

Espero haver-te ajudat. Si necessites qualsevol cosa o vols fer més preguntes només ho has de dir!

Molta sort!

[bakallanera]

Ui si! Jo també em vaig punxar heparina durant la quarentena!!!

[pruneta]

Hola Bakallanera guapa!

Ja em parlat alguna vegada...
Com portaves les punxades? A mi no em fan mal, però em surten uns blaus enormes. Ara em fa coseta fer-ho a la panxa, perquè ja noto la nena i ho faig a les cuixes. Les tinc beeeen blaves! Algun truquillo pels blaus???

Gràcies!!!

[towanda]

Hola wapes

Bé jo també he patit un avortament rentigut a les 10 setmanes i una mort fetal a les 33 setmanes, i quan hem van fer proves el que hem van trovar va ser positiu en anticuagulant lúpic, peró pel que veig el tractament és el mateix , que el de vosaltres, ara que torno a estar embaraçada tinc qu pendre aspirina infantil i heparina, de moment al primer trimestre, perque les últimes analitiques que m'ha fet la Hematologa han donat negatiu, a les que ja teniu experiéncia amb aixó de le punxades , com ho eu fet perque no us surtin blaus?, tinc la panxa que no vegis , si encara tinc que punxarme a l'estiu no podré anar a la platja amb aquesta panxa

[pruneta]

towanda guapa!

Jo no et puc ajudar perquè a mi també em surten molts blaus.
No em veig amb cor d'anar ni a la piscina ni a la platja. Tothom em miraria! De veritat que les meves cuixes fan pena!!!
Alguna forera deia que introduint l'heparina molt i molt a poc a poc no li sortien blaus, prova'ho, potser et funciona. També és important no fregar-te el lloc on t'has punxat després de la punxada.
A mi a vegades em surt una goteta de sang o d'heparina i no ho toco, o m'ho eixugo ben fluixet...

No et puc ajudar gaire, ja ho veus, i mira que ja fa 5 mesos que em punxo! A veure si algú ens dona el "truquillo" i podem anar a la platja!

I sino, pensem que és per una mooooooooolt bona causa!

Un petó.

Pruneta.