FISH Alterat, DGP i trencament doble cadena ADN

[angeles77]

Hola a totes,
Algunes ja em coneixeu, doncs ja porto bastant temps voltant pel fòrum.
He estat mirant però no he trobat cap fil que parli d'aquestes 3 coses que us volia comentar.
El meu marit te oligo-asteno-terato zoospèrmia severa. Vam fer FISH amb resultat d'alteració als cromosomes sexuals.
Amb aquest pronòstic a IVI vam fer ICSI amb Macs i DGP -es van transferir 2 blastos genèticament ok- amb resultat negatiu.
Ara hem anat a CIMAB, on ens han atés molt bé, per tal d'aprofundir sobre el diagnòstic del meu marit. Ens han dit que a més, es pot fer una prova per veure si hi ha trencament de doble cadena al DNA, i en quin percentatge. Això ens donaria informació perquè tot i que un embrió pugui passar satisfactòriament la DGP, si l'espermatozou té aquest trecament de doble cadena, depenent del percentatge d'aquest, molt possiblement en cas d'embaràs aquest acabarà en avortament.
Més enllà ens va dir que la ciència encara no ha arribat malauradament.

Ara bé, tot aquest estudi ve a raó de que el FISH va sortir alterat.
Comentant amb una companya que està preparant la FIV a un altre centre i que també té el seu marit en el mateix cas que el meu, resulta que li han dit que ells no tenen en compte els resultats del FISH doncs no s'ho acaben de creure i que tampoc fan DGP a no ser que hi hagi infermetat congènita, doncs els DGP té el risc de donar per dolents embrions que a dia 3 presenten malformacions genètiques i en canvi si fem una DGP en dies posteriors, aquesta DGP pot sortir correcta.
A més a més, existeix el fenomen del mosaicisme, pel qual pot ser analitzen amb DGP una cèl.lula i dona resultat ok quan en realitat la resta de cèl·lules estàn correctes i a l'inrevés.
AlCIMAB també ens va dir que un von òvul té capacitat "de reparar" el dany de l'espermatozou.


Així doncs com veieu, crec que estem arribant al límit de tot, ja no hi ha res més enllà i pel que fa a la DGP i FISH, hi ha postures de clíniques molt enfrentades per no dir completament contràries....
Alguna s'hi troba en aquest cas? Què en penseu?

Gràcies.

[LyD]

Hola Angeles,

Nosaltres tenim el mateix diagnòstic amb la diferència que tant cariotip com FISH van donar el mateix problema genètic així que no hi ha dubte que l'alteració existeix (el doctor també ens va dir que el FISH sol no es significatiu, perquè el tant per cent d’espermatozous que analitzen és baix).

Nosaltres just ara estem al primer tractament, ICSI més DPG, de Macs no ens han dit res. El pronòstic que ens han donat és dolent, ens diuen que amb el problema que tenim els embrions amb problemes genètics oscil•len des de el 60 i fins al 90%. És a dir, moltes possibilitats de no arribar a transfer. Però hem de provar-ho i lluitar si o si, però és clar, si estem al 80-90 doncs el tema està ben fotut. Ja ens van dir que comencéssim a pensar en la possibilitat de donant (que nosaltres no contemplem).

Crec que no t’he ajudat gaire, perquè nosaltres també anem ben perduts però gràcies per el teu post, tota la informació i opinions son poques en aquest moments.

[angeles77]

Si LyD, estem doncs igual. Nosaltres el cariotip va sortir bé però el FISH malament.
Per l'experiència de la DGP que hem passat al gener, nosaltres de 6 embrions, 4 estaven malament i no van passar la DGP. Cap de les anomalies genètiques que tenien era la que té el meu home. 3 eren aneuplodies i una trisomia. Els dos que van passar estaven ok però segons la doctora "no eren gaire macos" - no sé massa bé qué volia dir, però en fi-

A més s'afegeix que jo tinc baixa reserva i faig poc òvuls, però jo crec que si tu estàs bé crec que si teniu localitzat el problema, amb el DGP algun hi haurà que estigui ok. No tenim una altra que jugar les cartes que ens dona la vida!
Molts ànims guapa!

[petita83]

Bones angeles77,
Nosaltres no hem passat encara per un Fish i per sort l'espermiograma va sortir entre normal i molt bé, i dic per sort perquè sí que hem fet el test de fragmentació d'Adn espermàtic i el món se'ns ha vingut a sobre. Li ha sortit MÉS D'UN 77% DE FRAGMENTACIÓ DE LA DOBLE CADENA DE DNA ESPERMÀTIC!!! (el llindar patològic és del 30%)
El metge que el va mirar ens va dir que ell li veia un bon pronòstic de millora fent un tractament a base d'antioxidants específics (Androferti), però el grau d'alteració és taaan alt que penso: "per molt que millori serà suficient?"
Portem 3 avortaments a les espatlles: Ou buit i trisomia +16 (del segon no en sabem res), però tot apunta a tema genètic, i més aturant-se SEMPRE a la 5a setmana.
El dia 4 i el 5 anem a dos especialistes en RA, un entra per la mútua que tinc i l'altre perquè ens l'ha recomanat la meva gine.
Poquíssims metges han donat importància a aquest problema del meu marit, i jo he acabat fins els pebrots que toootes les proves pivotessin sobre mi i a ell se'l donés per bo pel fet que seeempre m'he embarassat amb molta facilitat. Per no parlar de la meva sogra i com me les ha fet passar i el malament que porta tenir la pilota al seu sostre.
Jo vaig obrir un post que va quedar en l'oblit perquè certament no se n'ha parlat a penes al SP.
Nosaltres ho vam saber a còpia d'anar per lliure al CIMAB de Bellaterra.
De totes formes ja et dic, partim d'una fragmentació taaan alta que la meva doctora ens ha derivat perquè no acaba de veure viable que poguem arribar a usar el semen del meu marit.
Jo no sé com ho porta el teu, el meu fatal, no ho mostra però se li ha enfonsat tot el que ell tenia idealitzat.
Espero que tingueu millors pronòstics.
Una abraçada

[angeles77]

Hola petita83,

Doncs nosaltres ho portem mal. Vam sortir molt tristos del CIMAB, tot i que encara estem esperant el resultat de lo de la fragmentació de la doble cadena...
Al CIMAB ens van parlar molt clar i nosaltres vam sentir com que haviem arribat a la fi del camí, on s'esgotaven totes les teoríes i només quedava "jugar a la loteria" intentant que fecundi un espermatozou sa i sense rotura de doble cadena. Crec que quan més saps, pitjor... Abans no sabia res de fish ni de DNA ni de endometris, ni de DGP ni de res i ara que vaig sabent veig que el camí és encara més difícil del que podia imaginar.

Pel que tu dius del tema familia nosaltres no tenim problema, els meus pares ens recolzen i s'han ficat també a "estudiar" en internet sobre RA i em sento arropada. Als meus sogres doncs no els hi diguem res perquè crec que al ser més grans no s'han volgut informar massa del tema i crec que no volen saber ni tampoc ens pregunten.
Sento molt que a sobre de tenir que estar passant per tot el procés tinguis a més la pressió de la teva sogra.
Però ni hi pensis, tu a lo teu, a buscar el vostre fill/a i aïllar-vos de tot el que us pugui fer mal.

La veritat és que crec que en el teu cas, que sí que t'embarasses, pot ser la DGP sí que és la solució, doncs sembla clar que és per un problema genètic dels embrions... Per part teva, t'has fet proves de fosfolípids i anticoagulants?

Sento de no ser gaire ajuda...
Una abraçada!

[angeles77]

Ays, que he oblidat dir que el meu marit porta uns 7 mesos prenent antioxidants, en concret Proxeed (és com el androferti però en dosi doble).
El resultat ha estat que ha millorat lleument la quantitat i la mobilitat però no la forma, per la qual cosa el tractament segueix sent ICSI i més amb un FISH alterat.
Segons el que ens van dir al CIMAB, el tractament amb antioxidants no té cap efecte quan hi ha dany al material genètic...
Jo la veritat no sé ja ni què pensar... portem tants diners gastats, tantes il·lusions trencades i tant de mirar aquí i allà per trobar alternatives que ja no sabem cap on tirar.

Besets!

[petita83]

Hola petita83,

Doncs nosaltres ho portem mal. Vam sortir molt tristos del CIMAB, tot i que encara estem esperant el resultat de lo de la fragmentació de la doble cadena...
Al CIMAB ens van parlar molt clar i nosaltres vam sentir com que haviem arribat a la fi del camí, on s'esgotaven totes les teoríes i només quedava "jugar a la loteria" intentant que fecundi un espermatozou sa i sense rotura de doble cadena. Crec que quan més saps, pitjor... Abans no sabia res de fish ni de DNA ni de endometris, ni de DGP ni de res i ara que vaig sabent veig que el camí és encara més difícil del que podia imaginar.

Pel que tu dius del tema familia nosaltres no tenim problema, els meus pares ens recolzen i s'han ficat també a "estudiar" en internet sobre RA i em sento arropada. Als meus sogres doncs no els hi diguem res perquè crec que al ser més grans no s'han volgut informar massa del tema i crec que no volen saber ni tampoc ens pregunten.
Sento molt que a sobre de tenir que estar passant per tot el procés tinguis a més la pressió de la teva sogra.
Però ni hi pensis, tu a lo teu, a buscar el vostre fill/a i aïllar-vos de tot el que us pugui fer mal.

La veritat és que crec que en el teu cas, que sí que t'embarasses, pot ser la DGP sí que és la solució, doncs sembla clar que és per un problema genètic dels embrions... Per part teva, t'has fet proves de fosfolípids i anticoagulants?

Sento de no ser gaire ajuda...
Una abraçada!

Sí, tot i que no es posen d'acord entre pública i privada sembla que tinc un lleu SAF, antifosfolipids, però que ja havíem cobert amb heparina i adiro el passat avortament.
A més ens han mirat el tema dels anticossos antiparentals i resulta que han sortit baixos, així que tocaria vacuna, però és el que em va dir la meva gine: espera't a posar-te la vacuna perquè potser no pots arribar usar el semen del teu marit i serà diners perduts".
Tooot d'esperances que es van esmicolant perquè quan semblava que tens la solució a tooot resulta que hi ha una cosa que se'ns escapa del control -fragmentació.
A vosaltra l'Agustí us va dir quina tècnica feia servir per a determinar la fragmentació? A nosaltres ell no ens va transmetre males vibracions tot i que el resultat era horripilant i estava convençut que amb antioxidants milloraria...tan de bo!!!
Jo ja he demanat l'androferti per internet a una farmàcia, de 90€ a 74...hi ha diferència!!! I pel que ens digui el de RA crec que demanaré cita a CIMAB altre cop a finals de Juliol o principis de Setembre...necessito saber si ha millorat!

[petita83]

Ens hem creuat!!!
Doncs espero que per a la fragmentació sigui efectiu...UU perquè si a sobre de trencat està cardat a nivell genètic apaga y vámonos...
És desesperant, l'espera, els resultats que anem recollint, les proves fracassades... a vegades ho engegaria tooot a rodar ;(