Plec nucal, triple screening,...totes aquestes proves

[sol]

cosma guapa!!!!!!!!!!!!!
yo no se si contestarte yo, por que aun te liare mas!!!!!!!!!!!
yo soy una defensora total de la amnio, pero evidentemente en el caso de que tengas clarisimo que si hay un defecto abortaras si no es asi es absurdo pasar por ella o por cualqwuier otra!!!!!!!!!
a mi con 38 me salio un triple screening perfecto y aun asi me la hice lo tenia clarisimo de hecho ya no queria hacerme el ts para que????pero mi gine me dijo que siguieramos el protocolo pues vale!!!
el TS es solo lo que su nombre indica un cribaje basado en tantos por ciento qe se aproximan mas o menos a la realidad o no pero que no da ninguna informacion real al final es solo una probabilidad!
es como la loteria todas las bolas van al bombo, tienen la misma oportunidad de salir premiadas
da igual que sea el 2/1000000000000000000000000 que el 2/10 si tu bola es una de esas 2 y es la del premio te ha tocado y ya esta.
LA AMNIOCENTESIS: se hace ente la 14 a 18 semana de gestacion, es ya una prueba fiable al 100% para varios sindromes: dawn,edwards...... y para varias alteraciones geneticas, es invasiva y tiene un riesgo del 2% o algo asi es poco pero existe aunque yo no conozco a nadie que haya abortado si ha seguido las indicaciones de su medico tal y como este ha prescrito.
en fin es un tema muy particular que se debe decidir en pareja y una vez tomada la decision sea la que sea llevarla adelante y sin remordimiento ni preocupacion, aunque esto cuando estas embarazada es mas dificil de hacer que de decir ya lo se.
asi que un abrazo y suerte con tu decision!!!!!!!!!!

[llumer]

aix.... jo era PRO AMNIO!!! pero... a mi el triple screening em va sortir fatal, i vem fer amnio. Tenia clarisim que si sortia malament abortaria (si no ho tens clar trobo absurd fer-lo...) pero... quan va neixer la meva peque vem tenir un susto brutal, va fer 3 parades respiratories... i despres d'un mes de proves van trobar que te miastenia congenita (un gen defectuos hereditari)!!! Jo deia: No pot ser, em van fer la amnio!!! I els metges em deien... a la amnio es miren les 7 alteracions mes corrents, pero no hi ha fetus ni liquid suficient (ni temps) per mirar-ho tot!!!
Per sort la peque esta fantastica. no li ha afectat en res, pero.... he apres varies coses.
1.- Si vull tenir-ne un altre... fare biopsia de corion pero nomes per mirar el tema miastenia. (si ho te abortaria pq la meva peque esta fantastica pero un altre potser no viu les primeres hores de visa).
2.- Per molt que creiem que controlem... (amnio), nomes te sentit si busques alguna cosa en concret...

Per tant: la meva opinio: Si tens clar que si te un Sindrome de Down p.exemple (que es una de les mutacions que miren), abortaries... fes-te la amnio. El perill d'abort es baixissim i es una prova molt frequent i controlada, pero tingues clar que nomes miren les 7 mutacions mes frequents. Amb aixo descartes moltes coses.
Si no ho tens clar.... no facis res mes. Ets jove, i no tens perque pensar que res ha d'anar malament....

anims, i no et preocupis tant!!! Disfruta de l'embaras!!!!

[lesantes]

Doncs jo tinc clar que si no hi ha risc, no em faré la amniosentesis. Si després resulta que hi ha algo malament, doncs filosofia de vida, un fill és sempre un fill.

[Castanyeta]

Cosma, vas molt despistada, eh?
El triple screening és una prova que es fa cap a les 12 s. i combina la mesura del plec nucal, que es veu en una ecografia (normal, no cal q sigui d'alta definició), amb una anàlisi de sang en què es miren els paràmetres d'unes quantes hormones. La combinació d'aquestes dades dóna un valor ESTADÍSTIC del risc de síndrome de down i altres alteracions genètiques greus. Però és només un índex de risc; el resultat té la forma 1/8.000, per exemple, que voldria dir q tens una probabilitat entre 8.000 de que la criatura tingui aquesta mena de problemes. un resultat com aquest es consideraria un risc molt baix, però ningú et pot garantir que la teva criatura no serà precisament aquest 1. El TS no comporta cap mena de risc d'avortament pq no hi ha intervenció directa en el fetus ni en la bossa de gestació que el conté.
Si vols un DIAGNÒSTIC fiable al 100%, no una estadística de risc, hi ha dues proves:
1) la biòpsia de corion, q es pot fer a partir de les 11 s. i consisteix en agafar una mostra d'unes vellositats que hi ha a la placenta (això es fa entrant per baix o bé punxant per la panxa) i fer-ne una anàlisi cromosòmica; en uns 3 o 4 dies et poden donar els resultats. La BC té comporta un risc d'avortament per culpa de la intervenció d'entre un 1 i un 2%.
2) l'amniocentesi, q es pot fer a partir de les 16 s. i consisteix a agafar una mostra del líquid amniòtic (punxant per la panxa) i analitzar-la. el risc d'avortament per culpa de l'amnio és de l'1%. Sobre això que comenta la llumer... els resultats d'una amnio ben feta són un cariotip complet de la criatura, amb l'anàlisi de tots els cromosomes, fet que permet descartar o diagnosticar tota mena d'alteracions cromosòmiques. Però com que aquest resultat complet triga unes 3 setmanes, de vegades fan una prova més ràpida (FISH), q en 3 o 4 dies informa sobre la presència o no de les 5 alteracions cromosòmiques més freqüents, les q afecten els cromosomes 13 (síndrome de patau), 18 (s. edwards), 21 (s. down), x (s. turner) i y (s.Klinefelter). Crec que en el seu cas no deurien fer l'anàlisi llarga, però pel que tinc entès, generalment sí que es fa la prova llarga, d'aquí les esperes eternes i desesperants dels resultats de l'amnio per a les noies que se la fan, i per això també el comentari de la llumer de la manca de temps: l'amnio es fa a partir de les 16 s., i triga 3 setmanes, però si la prova es fa gaire més endavant, fàcilment et plantes a la s.22, que és el límit legal per avortar a casa nostra en cas de detecció de malformacions en la criatura. Alguns metges antiavortistes donen llargues a les pacients per fer aquestes proves, de manera que si després els resultats no són bons ja no són a temps d'avortar dins el límit legal i aleshores han d'anar a aquestes famoses clíniques avortistes, etc.

A catalunya, pel protocol de la SS , entra el següent:
1) Abans dels 38 anys i si no hi ha antecedents problemàtics, fan a les futures mares el TS; si els valors surten bé, aquí queda la cosa; si surten malament, es valora la gravetat i la urgència del cas per decidir si es fa una biòpsia de corion immediatament o una amnio esperant un mes més.
2) Després dels 38 i si els pares ho volen, entra per protocol el fer l'amniocentesi a les 16 s.; a les mares que decideixen fer-se l'amnio, ja no els fan el TS.
3) Només en el cas de dones amb antecedents de criatures amb problemes cromosòmics --és el meu cas, per això m'ho tinc tan ben sabut-- es fa la biòpsia de corion.
A les privades no sé com va, però sé que no tenen protocols tan definits, així que suposo que depèn les decisions que prengui de cada metge, de la política de la mútua, etc. A Alemanya tampoc tinc ni idea de com funciona, però estic segura q d'acord amb el metge i pagant el q demanin, ningú et negarà el dret a fer-te les proves q vulguis.

Espero haver-te ajudat. tot això és només la informació 'objectiva' sobre les proves q es poden fer, el moment de fer-les i la mena de resultats que donen; l'altra cosa és la part subjectiva, de valoració de si val la pena assumir els riscos de cadascuna de les proves i/o el de fiar-se d'un resultat, el del TS, que és merament estadístic... cadascú (o cada parella) té les seves raons personals, el seu historial mèdic i les seves pors i seguretats, que juntament amb el que aconsellin els metges són els que us han d'ajudar a decidir una cosa o altra. Però, en qualsevol cas, sempre es tracta d'una decisió molt difícil!

[ffm]

Hola Cosma,
precisament aquest cap de setmana parlavem amb una amiga d'aquest tema. Ella m'explicava el cap d'una amiga que va teir una criatura amb una malaltia genètica greu. La seva amiga no es va fer cap de les proves, però aquesta amiga meva em deia que igualment a Alemanya el tema del diagnòstic cromosomic és molt restrictiu i que segurament, si no tens antecedents, no està permés ni tan sols fer-ho.
Jo no estic embaracada i aquesta amiga meva tampoc, així que no sé com de fiable és aixó que et dic, però el que si sé és que en general en temes de genètica, aqui son molt més conservadors que a Espanya...

[llumer]

felicitats castanyeta per la bona explicacio feta!!!
Felicitats Cosma, per estar en un post on hi ha gent com la castanyeta!!!!

Tens rao, molta subjectivitat, pero lo funamental ho has aclarat tu!!!!

[Castanyeta]

Llumer, gràcies pel piropu. que m'he posat vermella davant la pantalla...

[Teis]

Hola Castanyeta , et puc fer una pregunta? mira, fa dos dies que m'han donat els resultats del triple screening, i han sortit bé, pero volia saber si dintre d'aquests percentatges ja inclouen com a risc l'edat o es un risc afegit encara que els analisis hagin donat bé.... estic feta tot un embolic, perque sempre habia dit que em faria la amnio i ara que arriva el moment, em fa por ser aquest 1% que acaba en abort.
Gracias guapa!

[Castanyeta]

Hola Castanyeta , et puc fer una pregunta?

)) Ara em convertiré en l'experta oficial del SP en aquestes coses? :DD

mira, fa dos dies que m'han donat els resultats del triple screening, i han sortit bé, pero volia saber si dintre d'aquests percentatges ja inclouen com a risc l'edat o es un risc afegit encara que els analisis hagin donat bé....

No hi posaria la mà al foc, però diria q sí, q els resultats ja tenen en compte l'edat; si no recordo malament per algun comentari q he llegit aquí al SP, acostumen a dir el risc, i el risc corregit en funció de l'edat. No et puc assegurar del tot si sempre ho fan així, ni tampoc tinc cap full de resultats de TS meus per comprovar-ho. A veure si algú q li hagin fet la prova ho confirma.

estic feta tot un embolic, perque sempre habia dit que em faria la amnio i ara que arriva el moment, em fa por ser aquest 1% que acaba en abort.

El primer és decidir què faries si te la fessis i sortís fotuda; si la resposta és 'tindria la criatura igualment', no val la pena córrer el risc. si la resposta és 'avortaria', passa a valorar si et sembla més gran aquest risc de l'1% d'avortaments per l'amnio, o el de l'1/xxxx que t'ha sortit com a resultat del TS. Els números canten, però no tenen en compte la teva angoixa personal ni que l'atzar de vegades pot fer que et toqui la loteria.
Una altra cosa: després de l'amnio et fan fer dos dies de repòs; crec q és molt important agafar-se'l en serio, i el dia de la intervenció estar-se al sofà, i l'endemà fer repòs relatiu, però repòs ben fet al cap i a la fi.
Nusé, noia, és molt difícil aconsellar; nosaltres fins i tot abans de l'eco de les 12 s. on es va veure q les coses no sortien bé, teníem claríssim q a les 16 s. em faria l'amnio, i no només per l'edat (38 a.). I en aquest embaràs, atesos els antecedents de l'anterior, més clar encara (i molta angoixa, moltíssima, fins a tenir els resultats). En fi, això només ho podeu decidir tu i la teva parella... però decidiu el q decidiu, estarà bé!
---------------

Una altra cosa: dieu-me jilipolles arrogant, però m'emprenya molt haver dedicat l'estona que m'hi vaig estar (que va ser bastanta) a contestar explicant bé les coses i redactant amb cura pq quedés clar per a la persona q va obrir el post, i q encara no hagi dit res (comprovo que no és pas q des d'aleshores no hagi tornat a entrar al SP). Em consola saber q altres SPeres n'esteu traient profit.

[llumer]

Hola Teis! Penso com la Castanyeta, que es una decisio que heu de prendre la teva parella i tu, perque per mi el risc de la amnio es molt baix... pero no deixa de ser-hi....
El resultat del triple screening ja contempla tots els parametres, almenys quan me'l van donar a mi al 2007, els contenplava...

I si Castanyeta.... amb la super, mega fantastica explicacio que vas fer... i ni un gracies!!!

[Teis]

Hola noies...Castanyeta moltisimes gracies, sé que és una decisió meva, nostra, però ja saps, fa tanta por, faci el que faci em fa por, crec que finalment me la faré, pariré amb 42 anyets i malgrat el que diuen, que ara els analisis són més fiables i tot això, em fa por que el nen no estigui bé, buenu, es el que penso ara, potser d'aqui 10 minuts torno a girar la truita, que m'estic tornant boja

moltisimes gracies a tu i a la llumer , per contestar totes dues, ufff que complicat és això de ser aprenent de mare

i de jilipolles rés Castanyeta, a mi també m'ha sapigut greu la no resposta d'aquesta noia. Malgrat tot, me'n alegro que responguesis perque així he pogut parlar amb tu. Un petonàs i una abraçada ben forta.

[llumer]

Hola Teis... es una decisió TOTALMENT PERSONAL, pero.... jo també ho faria! De fet, jo me la vaig haver de fer pq el triple screening em va sortir fatal... i quan vaig veure lo controlat que ho tenien tot... vaig decidir que en un proper embaras faria amnio directament.
Et fan eco per saber on es el fetus (que es molt petit) i triar on punxen, i mentre punxen, t'estan fent eco tota l'estona... ha de ser per molt que es mogui tant com perque es trenqui massa la bossa....
El que si es IMPORTANTISSSSIM es el repos. Si la fas, fes bé el repos. Es indispensable pq la bossa tanqui el mini forat de l'agulla de la amnio i no tinguis risc. Et diuen 24 hores de repos ABSOLUT (anar a fer pipi i com menys millor...) i llavors 24h mes de llit-sofa... i despres a mi a nivell personal la gine em va recomanar no agafar pesos ni fer esforços durant una setmaneta...

Pero si decideixes fer-la... tranquil.la, en fan MOLTISSSIMES i es una prova molt controlada!

[llumer]

Molt bé cosma!!! GRacies per contestar... pensavem que t'havia tragat la terra....
És conya, pensa, medita... i fes el que creguis convenient...
No pateixis, no et recriminarem res mes.... nomes calia un gracies o un "ok, vaig a pensar..."

Va, no t'estressis més que no estas en moment per estressar-te!

[Teis]

hola cosma me'n alegro que estiguis per aqui.
jo també he estat vinga a donar voltes, crec que és amb diferencia la decisió més dificil de la meva vida, encara que finalment he arrivat a prendre una decisió.

Anims!!

[llumer]

cosma tranquila... es una decisio dificil, pero has de partir de la base que TOT HA D'ESTAR BE!

[Teis]

Hola guapes!!

Gracies a totes per la vostra paciencia, especialment a Castanyeta i a Llumer, al final vaig decidir fer-me la amnio, dimarts passat me la van fer, he fet repós absolut 48 hores i 24 de repos relatiu, i avui ja he tornat a la feina..... tot a anat bé, ja tinc els primers resultats i està bé, i és un nen, que és el que voliem la meva parella i jo, així que estem .

Molts petons i moltes gracies per ser-hi

[llumer]

moltes felicitats TEIS!!!! pel nen, per la decisio i perque tot ha anat bé!!!!
Avui la meva millor amiga s'ha fet la amnio tb! I per decidio propia!!! i ella porta una nena!!!

[prati]

Castanyeta volia felicitar-te per la explicacció q has fet!!
Tot i q nosaltres ja em passat per aki, pero ma anat mlt be llegir-m'ho.

Gaxessss.

[Eva26]

Hola noies, he estat llegint les vostres experiències i volia afegir la meva per si a alguna li passa alguna cosa semblant...
A nosaltres la prova del plec nucal ens va sortir be però a la eco morfològica de les 20 setmanes van veure que l'Arnau tenia els ronyons més grans de lo normal (crec que fins a 4 era normal i ell els tenia a gairebé 6 els dos), llavors ens van dir que quan hi ha aquesta anomalía ells recomanen fer l'amnio com quan surt alterada la mesura del plec nucal o quan ets mes gran de no se quina edat...
La cosa es que em van espantar molt perquè no em van deixar ni tansols pensar si la volia fer o no, em van dir que si esperavem per fer-la ja hauriem passat els plaç per no seguir endavant amb l'embaras (mare meva, mentre ho escric em tornen els nervis d'aquell dia) i que me la feien en aquell mateix moment, al cap d'una hora em van fer la amnio.
Després de 48 de repòs i un dia mes vam rebre els resultats ràpids de la prova i tot estava be... arrel d'això he estat llegint molt sobre el tema de la inflamació de ronyons i es veu que és molt habitual en els nens... ara se li han normalitzat les mides però segueixen mirant-los amb especial atenció per si de cas...
Trobo que haurien d'informar mes a la gent perquè a mi em van fotre un susto de tres parells de coll..s!
A les que esteu passant per situacions similars, ánims que tot anirà be!!

[Teis]

Moltes gracies Llumer, espero que la teva amiga també estigui bé. Estic molt contenta d'haber-me decidit, i també contenta per haber pogut parlar amb vosaltres, quan estàs intentant pendre una decisió es molt important, saber que hi ha gent que tens al teu costat i que t'expliqui les coses.

Molts petons!!