MIASTENIA CONGENITA

[llumer]

Hola noies!!!

Vaig descobrir el SocPetit quan estava embarassada de la meva filla. Ara la meva filla ja té gairebé dos anys, i m'he decidit a escriure la historia de la miastenia de la meva filla per si pot servir d'ajuda a algú o si pot servir per intercanviar opinions o consells o experiencies...


La meva filla va néixer a la setmana 38 per cessària, ja que estava de cul, i portava 2 voltes de cordo al coll. El meu gine sabia fer parts de natges, pero que amb les 2 voltes de cordo al coll es podia complicar el part i acabar igualment en cessaria. (Després vam arribar a la conclusió que no s'havia donat la volta segurament degut a la miastenia, i que va ser una decisió accertada realitzar cessària perque potser no hagués tingut força suficient per néixer)

Al néixer va fer 3 parades respiratories en 1 dia i mig, i la van traslladar a St.Joan de Déu.
Va arribar alla amb respiració assistida, pero un cop allà i sobretot amb l'ajuda de l'infermera que li va tocar, als dos dies ja respirava per sí sola.
Aparentment era debilitat muscular, pero no sabien quina de les malalties era la seva. Van començar parlant d'un tal sindrome d'Steiner perque en tenia sintomes (xunguisssim perque no te tractament) , quan es va descartar, van passar a valorar miotonies, que també era xungu... perque no tenen tractament, pero despres de descartar-ho amb una biopsia muscular, van concloure que nomes "podia ser miastenia". Ens van fer unes analisis de sang als tres per enviar a Alemanya i fer-nos test d'ADN.
Van començar a administrar-li el tractament per la miastenia (encara que no tinguessin encara els resultats del ADN). deien que mal no n'hi podia fer...La seva evolucio va ser bona, i ens van donar l'alta al cap d'un mes de neixer. Quan ja tenia 3 mesos ens van confirmar que tenia miastenia congenita. Segurament en un 99% de posibilitats, el seu pare i jo tenim el mateix gen defectuos (encara estem esperant els nostres resultats d'ADN). A nosaltres no ens afecta, pero a ella, al ajuntar-se dos gens defectuosos... se li va manifestar.

La nostra filla es potser la persona a la qual se li ha diagnosticat més precoçment (ja que tenia nomes hores de vida quan va començar a manifestar-se i al mes de vida ja es medicava), però moltes vegades, als nens se'ls hi diagnostica despres de moltes entrades a urgencies per problemes respiratoris. La miastenia congènita té tractament, i es pot fer vida normal, nomes prenent-se la seva medicació (habitualment Mestinon).
En resum, que despres del susto inicial.... tenim tota una campeona a casa!!!!!



Nosaltres fa poc vam tenir la ocasió de parlar amb una infermera adulta que també tenia miastenia (pero d'un altre tipus -gravis-). Va coincidir amb nosaltres en tot el que pensavem sobre la nostra filla (pero que degut a que encara no te 2 anys no ens havia pogut corroborar):
- De vegades te els ullets més tancats (perque la musculatura de l'ull esta cansada), pero hi veu bé. Aquella noia ens va confirmar que aprens a enfocar l'ull segons el moment. Ella nomes de vegades tenia "visio doble".
- El seu millor remei és dormir. Aquella noia ens va confirmar que si ella sortia una nit, tenia clar que no podia "empalmar" amb el dia següent. Ella necessitava descansar!
- Amb la medicació.... vida normal! La nostra filla de fet ja ho ha demostrat. Camina desde els 11 mesos, no ha necessitat cap tipus d'estimulació precoç, va a la guarderia i no necessita cap tracte especial, i va passar una neumonia fortisssima amb vessament pulmonar i intervenció quirurgica, i la va passar sense cap més complicacio...

A nosaltres ens va anar molt bé poder parlar amb algú que tenia la mateixa malaltia que la nostra filla per contrastar opinions, i potser en el forum hi ha algú mes amb miastenia, i podem intercanviar experiencies...
La de la nostra filla es la miastenia congenita, pero hi ha molts tipus de miastènia...

[isa]

Hola guapa, gràcies per explicar la teva experiència i felicitats per aquesta filla campeona que teniu! Ptons per tots tres!

[su392]

Ei llumer!
Quina nena més valenta que teniu!! ole ole ole....

Gràcies per compartir la teva història!

ptns

[sipamasil]

HOLA!
Segur que el relat de la teva vivència pot ajudar.
Enhorabona per la força i paciència que teniu. I "Bravo" a la peque per ser tant lluitadora, és tota una campiona!
Un cop passat el "susto" inicial, ara toca, tal i com ho esteu fent, gaudir de cada segon.
Un petó!

[llumer]

Gracies a totes. La veritat es que si que es una campeona, i que la disfrutem al maxim!!!
Em va costar molt decidir-me a escriure la seva historia, pero es una malaltia MOOOLT desconeguda encara, i molt poc frequent, i quan a nosaltres ens ho van diagnosticar vam investigar molt, i si hi ha algu amb el mateix... potser ens podem servir d'ajuda mutuament! I si no es miastenia.... a tothom qui passi moments dificils al neixer... anims, els bebes son uns lluitadors i se'n surten de tot!!!!!!

[marchita]

LLUMER...He leido tu historia y tambien lo q escribias en el post de "un embarazo despues de la perdida de un bebe"...Sois unos valientes y sobre todo vuestra hija, es una luchadora!!!!!..No quiero ni imaginarme lo que pasasteis los primeros meses, cuando lo logico es poder disfrutar de tu bebe llega esa horrible noticia de que quiza la ibais a perder!!!!! Madre mia!!!!! De verdad os admiro y os doy todo mi cariño seguro q sois especiales como Queralt. Muchisima fuerza!!!! y FELICIDADES PQ TENEIS UNA CAMPEONA!!!!!!